Barth -oireyhtymä tai BTHS on harvinainen, vakava, joskus kuolemaan johtava geneettinen häiriö, joka vaikuttaa miehiin. Äidiltä peritty Barth-oireyhtymä muuttaa BTHS-geeniä X-kromosomissa ja voi aiheuttaa ongelmia sydämessä, koskemattomuudessa ja uroksen kyvyssä menestyä. Sen alkaminen näkyy tyypillisesti syntymässä tai muutaman kuukauden kuluessa syntymästä.
Barth -oireyhtymän varhainen diagnoosi on monimutkainen, mutta kriittinen. Uskotaan, että Barth-oireyhtymää esiintyy noin yhdellä 200,000 XNUMX synnytyksestä, mutta sen uskotaan olevan erittäin alidiagnosoitu sen monimutkaisen luonteen vuoksi. Diagnostiikkatyökaluihin kuuluvat verikokeet valkosolujen määrän määrittämiseksi, virtsa -analyysi, jolla määritetään lisääntynyt määrä orgaanista happoa tyypillisesti BTHS: n yhteydessä, sydämen ultraäänitutkimus tai sydämen ultraääni sydämen rakenteen ja toiminnan tai kunnon arvioimiseksi sekä DNA -sekvensointianalyysi BTHS -geenipoikkeavuuden määrittämiseksi.
Joitakin vakavia Barth -oireyhtymän oireita voivat olla kardiomyopatia tai sydämen vajaatoiminta ja heikkous, neutropenia tai valkosolujen puute, joka heikentää kehon kykyä torjua infektioita, ja orgaanisen hapon epänormaali lisääntyminen virtsassa. Muita mahdollisia ongelmia ovat ruokahalun heikkeneminen ja usein esiintyvä ripuli, joka voi johtaa hitaaseen painonnousuun, toistuviin haavaumiin, hengitysvaikeuksiin, äärimmäiseen väsymykseen, kroonisiin päänsärkyihin tai ruumiinsärkyihin ja lieviin oppimisvaikeuksiin. Pojat, joilla on Barth -oireyhtymä, voivat osoittaa hypotoniaa tai huonoa lihasääntä ja hallintaa sekä lyhentyä pituutta tai pientä vartaloa. Myös osteoporoosia tai luiden pehmenemistä ja hypoglykemiaa voi esiintyä.
Barth -oireyhtymän komplikaatioita ovat vakavat bakteeri -infektiot, koska keho osoittaa heikentyneen kyvyn torjua infektioita ja kongestiivinen sydämen vajaatoiminta, mikä heikentää kehon kykyä toimittaa riittävä verenkierto kehon tarpeiden täyttämiseksi ja voi johtaa kuolemaan.
Barth -oireyhtymään ei ole erityistä hoitoa tai parannuskeinoa, joten oireiden lievittäminen ja hallinta on ratkaisevan tärkeää. Oireiden jatkuva seuranta ja sydänoireiden, infektioiden ja ravitsemusongelmien hoito niiden esiintyessä ja ruokavalion muuttaminen tarvittaessa ovat yleisiä toimintatapoja. Joskus leikkaus voi korjata sydänviat. Hyvällä sydämen tai sydämen seurannalla uskotaan, että vähintään 75% potilaista paranee asteittain, mikä lisää mahdollisuutta normalisoida yleinen sydämen toiminta. Tarttuvien prosessien nopea arviointi ja hoito voivat myös pidentää elinajanodotetta.