Mikä on Bealsin oireyhtymä?

Beals -oireyhtymä tai synnynnäinen kontrakturaalinen arachnoldactyly (CCA) on harvinainen sairaus, jonka aiheuttaa geneettinen mutaatio. Viallinen geeni rajoittaa kehon kykyä tuottaa fibrilliiniä, joka on tärkeä aine sidekudoksen kehittymisessä. Tilanne aiheuttaa erilaisia ​​fyysisiä epäsäännöllisyyksiä. Lääkärit hoitavat häiriötä fysioterapialla.

Lääkärit voivat usein diagnosoida Bealsin oireyhtymän pikkulapsilla lapsen fyysisten poikkeavuuksien perusteella. Vaurioituneilla vauvoilla on yleensä pitkät, ohuet, kapeat vartalot, joissa on pitkänomaiset sormet ja varpaat. Heillä on rajallinen kyky liikuttaa niveliään, mikä vaikeuttaa heidän suoristamista sormillaan, varpaillaan tai muilla ruumiinosillaan.

Monet Bealsin oireyhtymää sairastavat vauvat syntyvät rypistyneillä korvilla, pienellä leukarajalla ja epätavallisen korkealla kaarella suunsa katossa. Niissä voi myös olla upotettuja tai ulkonevia rintaonteloita. Toisilla on mailat, jotka ovat jalkoja, jotka kääntyvät nilkkoihin kohdatakseen toisensa. Kypsyessään näillä lapsilla saattaa olla vaikeuksia kehittää motorisia koordinointitaitoja tai heillä voi olla lähinäkö.

Joillakin näistä potilaista on skolioosi, joka on selkärangan kaarevuus, ja toisilla on alikehittyneet lihakset. Potilailla, joilla on Bealsin oireyhtymä, on toisinaan mitraaliläpän prolapsi, joka on sydämen tila, jolle on tunnusomaista viallinen venttiili vasemman ylä- ja alakammion välissä tai suurentunut aorttaläppä. Myös muita vakavia sydänsairauksia voi esiintyä.

Tämä tila on samanlainen kuin Marfanin oireyhtymä, toinen geneettinen häiriö, joka vaikuttaa kehon luuston rakenteeseen ja sidekudokseen. Ihmiset, joilla on Marfanin oireyhtymä, ovat pitkiä, pitkät kädet ja jalat, ja monilla heistä on litteät jalat, selkärangan kaarevuus, kapeat kasvot ja huono kaukonäkö.

Bealsin oireyhtymä vaikuttaa poikia ja tyttöjä yhtä paljon. Se ei ole yleistä missään tietyssä etnisessä ryhmässä. Lapset perivät häiriön vanhemmiltaan.

Tämä tila ilmenee myös silloin, kun geenit muuttuvat satunnaisesti. Jopa lapset, joiden vanhemmilla ei ole ollut sairautta, voivat syntyä Bealsin oireyhtymällä. Ihmiset, jotka kehittävät tilan geneettisen rakenteensa spontaanin mutaation vuoksi, voivat siirtää viallisen geenin lapsilleen.
Kuten lapset, joilla on tämä sairaus, he kehittävät vähitellen enemmän kykyä suoristaa nivelensä, mutta heidän selkärangan kaarevuutensa yleensä pahenee. Jotkut lääkärit suosittelevat selkänojaa tai leikkausta selkärangan suoristamiseksi. Lääkärit voivat myös seurata sydäntä tai määrätä korjaavia silmälaseja tarpeen mukaan potilaasta riippuen.

Tähän häiriöön ei ollut löydetty parannuskeinoa vuoden 2011 alussa. Useimmat potilaat voivat ennakoida normaalia elinikää. Aikuiset, joilla on Bealsin oireyhtymä, voivat hyötyä geneettisestä neuvonnasta sen riskin määrittämiseksi, että sairaus siirtyy mahdollisille jälkeläisilleen.