Mikä on Bernard-Soulierin oireyhtymä?

Bernard-Soulierin oireyhtymä on perinnöllinen verisairaus, joka on nimetty kahden lääkärin mukaan, jotka löysivät sen 1940-luvulla. Tämä oireyhtymä saa ihmiset vuotamaan voimakkaasti verenvuotoa minkä tahansa vamman jälkeen. Kliinisestä näkökulmasta häiriö johtuu verihiutaleista, jotka ovat ylisuuria ja joista puuttuu tärkeitä proteiineja, jotka auttavat aiheuttamaan hyytymistä. Potilailla on myös pienempi määrä verihiutaleita kuin normaalisti. Se on erittäin harvinaista, ja jos jollakin on se, elämäntapamuutoksia voidaan tarvita tiettyjen komplikaatioiden välttämiseksi.

Jos henkilö, jolla on Bernard-Soulierin oireyhtymä, kärsii jonkinlaisesta haavasta, se voi vuotaa verenvuotoa hyvin pitkään pysähtymättä. Pieni leikkaus voi mahdollisesti aiheuttaa tästä häiriöstä kärsivän verenvuodon, vaikka se ei välttämättä olisi yleistä. Potilaiden on myös huolehdittava sisäisestä verenvuodosta. Esimerkiksi mustelmat ihon alla voivat itse asiassa olla vaarallisia Bernard-Soulierin oireyhtymästä kärsiville, ja verenvuotohaavan kaltainen voi mahdollisesti vaarantaa hänet. Ensimmäinen henkilö, jolla sairaus diagnosoitiin, kuoli aivoverenvuotoon joutuessaan tappeluun jonkun kanssa.

Yleinen tapa havaita häiriö on, että lapsen hammas vuotaa verta epänormaalin ajan. Joskus se voidaan havaita myös lapsuuden pienen leikkauksen, kuten ympärileikkauksen, jälkeen. Oireyhtymää ei voida parantaa, mutta kun se on havaittu, lääkärit suosittelevat yleensä tiettyjä varotoimia.

Jotkut varotoimet sisältävät kaikenlaisten vammojen välttämisen. Esimerkiksi sairastuneita kehotetaan yleensä välttämään kaikkia fyysisiä urheilulajeja, joissa vammat voivat olla yleisiä, mukaan lukien jalkapallo ja nyrkkeily. On myös yleensä tärkeää, että potilaat välttävät aspiriinin tai muiden veren ohentavien lääkkeiden ottamista. Joillakin naisilla, joilla on tämä häiriö, voi olla erilaisia ​​ongelmia kuukautisten aikana, ja heidän on ehkä tarkkailtava anemiaoireita.

Lähes kaikissa Bernard-Soulierin oireyhtymän tapauksissa se periytyy sekä äidiltä että isältä. On hyvin harvinaisia ​​tilanteita, joissa sama verisairaus voi ilmetä osana toista sairautta, ja vain muutamia tilanteita, joissa vain yksi vanhempi voi siirtää taudin. Tämän häiriön aiheuttava geeni on tunnistettu. Monet asiantuntijat uskovat, että lupaavin hoitotutkimus sisältää luuydinsiirtojen käytön. Tämä ei ole osoittautunut riittävän luotettavaksi tai tehokkaaksi tavanomaiseksi hoitovaihtoehdoksi, mutta jotkut potilaat ovat osoittaneet parannuksia laboratoriokokeissa.