Mikä on Binder -oireyhtymä?

Sidosoireyhtymä, jota kutsutaan myös nimellä nenä- ja nenäontelon dysplasia, on harvinainen synnynnäinen sairaus, joka vaikuttaa kasvoihin ja kohdunkaulaan. Sitä nähdään usein yhdessä muiden synnynnäisten sairauksien, kuten Downin oireyhtymän ja kitalakihalkion, kanssa, vaikkakaan ei ole löydetty suoraa yhteyttä sairauksien välisen korrelaation selittämiseksi. Henkilöllä, jolla on Binder -oireyhtymä, on litteä nenäsilta ja epätavallisen lyhyt nenä. Muita havaittavia epämuodostumia ovat epätavallisen kehittymätön yläleuka ja ulkoneva alaleuan linja.

Binder -oireyhtymän syytä ei vieläkään tunneta vuodesta 2011, vaikka tutkimukset ovat viitanneet siihen, että geneettinen yhteys saattaa olla olemassa. Tapaustutkimukset yksilöistä, joilla on sairaus, ovat osoittaneet oireyhtymän suvussa. Vaikka on olemassa todisteita perinnöllisestä korrelaatiosta, vankkaa näyttöä ei ole löydetty todistamaan tai kiistämään geneettinen syy. Vielä ei ole löydetty näyttöä siitä, että ympäristön syyt olisivat vaikuttaneet Binder -oireyhtymän kehittymiseen.

Fyysisesti Binder -oireyhtymän tärkein fyysinen ominaisuus on erittäin upotettu nenäontelo, joka johtaa litteään nenään. Tämä poikkeavuus johtuu siitä, että nenää tukevaa rakennetta, jota kutsutaan nenän selkärankaksi, ei ole. Muita sairauteen liittyviä fyysisiä ominaisuuksia ovat myös pienet etuhampaat ja puuttuvat molaarit.

Kun potilaan kalloa tutkitaan röntgensäteellä, kaksi keskeistä leuan ja kasvojen rakennetta havaitaan usein kadonneiksi tai epämuodostuneiksi. Rusto, joka jakaa suun nenäontelosta, puuttuu yleensä tai on vakavasti epämuodostunut. Etuonteloiden on toisinaan myös havaittu olevan joko epämuodostuneita tai pienempiä kuin keskimääräinen yksilö.

Binder -oireyhtymään liittyvät komplikaatiot vaihtelevat potilaan mukaan. Monet ihmiset osoittavat, että poskiontelotulehdukset lisääntyvät. Nämä infektiot johtuvat usein tukkeutumisesta, jonka aiheuttaa epämuodostunut nenän väliseinä, joka jakaa kaksi sierainta. Syömishäiriöitä havaitaan joskus, koska kitalaki puuttuu usein tai on epämuodostunut. Huono älykkyys on havaittu myös henkilöillä, joilla on Binder -oireyhtymä, vaikka tämän tarkkaa syytä ei ole vielä löydetty.

Kun Binder -oireyhtymästä johtuvat komplikaatiot tulevat liian hankalaksi, nenänsiirto on usein hoitovaihtoehto. Tämän leikkauksen aikana nenä ja nenän ontelo rekonstruoidaan rustosta, joka on otettu joko potilaan luovuttajapaikasta tai ulkopuoliselta luovuttajalta. Puuttuva nenän selkäranka rakennetaan uudelleen ja väliseinän poikkeamat korjataan. Tämä ei ainoastaan ​​salli potilaan normaalia ulkonäköä, vaan myös korjaa siihen liittyvät hengitysvaikeudet.