SRY, joka tunnetaan myös nimellä sukupuolen määrittävä alue Y, on Y -kromosomista löytyvä geneettisen koodin osa, joka saa sikiöt kehittämään urospuolisia ominaisuuksia, kuten sukurauhasten. Se on tärkeä osa miesten geneettistä koodia, ja se löytyy tarkasta sijainnista kiinnostuneille emäsparien 2,654,895 2,655,791 XNUMX ja XNUMX XNUMX XNUMX väliltä. SRY -geeniin liittyvät häiriöt voivat aiheuttaa useita hedelmällisyyteen ja seksuaaliseen kehitykseen liittyviä oireita, ja niiden vakavuus voi vaihdella häiriön aiheuttavan mutaation luonteen mukaan.
Tämä geeni on vastuussa proteiinin tuottamisesta, joka käynnistää sikiön kiveksen kehittymisen, mikä johtaa miesten sukupuolihormonien tuotantoon ja miesten seksuaalisten ominaisuuksien kehittymiseen. Sikiön kehityksessä SRY -proteiini näyttää olevan vuorovaikutuksessa muun DNA: n kanssa, joka ei ole Y -kromosomissa, mikä laukaisee useita vasteita sikiön kasvaessa. SRY -geenin vaihtelut voivat aiheuttaa virheitä tässä prosessissa, mikä johtaa kehitysongelmiin hedelmättömyydestä miesten seksuaalisten ominaisuuksien puuttumiseen.
Joillakin ihmisillä Y -kromosomista puuttuu SRY -geeni tai geeni on niin mutatoitunut, että se ei voi toimia oikein, mikä johtaa sukupuolielinten puutteeseen ja tilaan, joka tunnetaan nimellä Swyer -oireyhtymä, jossa heistä kehittyy naisia huolimatta XY -karyotyypistä. Päinvastoin, jos SRY -geeni siirretään X -kromosomiin, henkilö, jolla on XX -karyotyyppi, kehittyy mieheksi. Tätä kutsutaan XX -miehen oireyhtymäksi. Molemmat näistä tiloista ovat harvinaisia.
Y -kromosomin SRY -aluetta on tutkittu laajasti saadakseen lisätietoja miesten sikiön kehityksestä, seksuaalisten ominaisuuksien ilmaantumisesta ja siitä, mitä tapahtuu, kun genetiikka menee pieleen. Tämän tutkimuksen tuloksia sovelletaan monin tavoin, mukaan lukien hedelmättömyyshoito ja tutkimus ympäristötekijöiden, kuten saastumisen, vaikutuksesta sikiön kehitykseen.
Sukupuolen määrittämiseen sikiön kehityksessä liittyy vuorovaikutusta SRY -geenin ja kehittyvän sikiön geneettisen koodin välillä, mutta ongelmia voi ilmetä, vaikka tämä geeni ei olisi mutaatiota. Joskus kehitysvirheet aiheuttavat tilanteita, kuten epäselviä sukupuolielimiä, joissa henkilö kehittää sukupuolielimiä, joiden ulkonäkö on välillinen. Kun syntyy ihmisiä, joilla on sukupuoliominaisuuksiin liittyviä geneettisiä ja kehityshäiriöitä, on olemassa useita hoitovaihtoehtoja. Monet kannattajat suosittelevat, että lapsi saa kasvaa ja päättää sitten hoidosta, koska monet tekijät voivat vaikuttaa sukupuolen kehitykseen.