Birt-Hogg-Dube -oireyhtymä (BHDS) on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa kasvoihin, kaulaan, päänahkaan ja ylävartalon ihoon. Joissakin BHDS voi vaikuttaa myös keuhkoihin ja munuaisiin. BHD, tohtori Bog, tohtori Hogg ja tohtori Dube, kolme kanadalaista lääkäriä, löysivät BHDS: n 1970 -luvulla. Tämän jaetun tilan löytämisen jälkeisinä vuosina tutkijat ovat havainneet, että Birt-Hogg-Dube -oireyhtymä aiheuttaa myös kystan kehittymistä keuhkoihin ja voi liittyä munuaissyöpään.
Birt-Hogg-Dube -oireyhtymälle on erityisesti ominaista fibrofollikuloomat, jotka kasvavat BHDS-potilaan karvatupista. Valkoisina kystinä kuvatut fibrofollikuloomat ovat yleensä hyvänlaatuisia, mutta niitä esiintyy myös potilailla, joilla on munuaissyöpä. Potilailla, joilla on Birt-Hogg-Dube -oireyhtymä, niskassa, ylävartalossa ja kasvoissa esiintyvät vauriot ovat suoraan seurausta follikuliinigeenin geneettisestä mutaatiosta.
Toisinaan henkilö, jolla on Birt-Hogg-Dube -oireyhtymä, voi myös kehittää kystat yhteen tai molempiin keuhkoihin. Vaikka BHDS-diagnoosia ei yleensä luonnehdita hengenvaaralliseksi tilaksi, kun oireita alkaa esiintyä keuhkoissa, siitä tulee mahdollisesti kuolemaan johtava sairaus. Kun BHDS -oireita esiintyy keuhkoissa, yksilöt voivat kokea yhden tai useampia tapauksia romahtaneista keuhkoista elämänsä aikana, koska rintaontelossa on luonnotonta ilmaa, joka tunnetaan myös nimellä pneumothorax. Keuhkojen romahtamisen oireita ovat hengenahdistus, nopea syke ja rintakipu.
Birt-Hogg-Dube -oireyhtymän diagnoosi ei välttämättä tarkoita, että oireet pahenevat leviämällä keuhkoihin tai munuaisiin. Noin neljänneksessä kaikista tapauksista BHDS-potilaat kuitenkin kehittävät kasvaimia munuaisiin. Joillakin näistä yksilöistä kasvaimet ovat syöpää ja toisissa eivät. Tutkijoiden on vaikea ennustaa, kenelle kehittyy vakavampia Birt-Hogg-Dube -oireyhtymän oireita ja kenelle ei, koska oireet ilmenevät eri tavoin eri ihmisillä jopa samassa perheessä. Lisäksi koska BHDS on niin harvinainen sairaus, jota esiintyy vain noin 60 perheessä, tutkijat eivät ole vielä varmoja tämän häiriön kauaskantoisista vaikutuksista.
Vaikka useimmat ihmiset alkavat kehittää ihovaurioita varhaisessa aikuisuudessa, Birt-Hogg-Dube -oireyhtymän vauriot eivät välttämättä näy lainkaan joillakin ihmisillä, jotka kantavat geeniä. Tämä on yleistä tietyissä perinnöllisissä olosuhteissa, mikä lisää todennäköisyyttä, että vanhemmat siirtävät geneettisen häiriön lapsille ilman, että he itse ilmaisisivat oireita. Joissakin tapauksissa ulommat vauriot eivät myöskään välttämättä ole ilmeisiä tai ne voidaan poistaa kirurgisesti, kun taas keuhkoihin ja munuaisiin voi muodostua kasvua.