Bloom -oireyhtymä on geneettinen sairaus, jolle on ominaista BLM -geenin ongelma, joka yleensä säätelee rekombinaatiota solujakautumisen aikana. Tämän geenin toimintahäiriön vuoksi ihmiset, joilla on tämä tila, kokevat kromosomin rikkoutumisen ja uudelleenjärjestelyn, mikä voi puolestaan aiheuttaa useita komplikaatioita. Bloomin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa; hoito keskittyy ennaltaehkäisyyn, mikäli mahdollista, ja sen jälkeen oireiden hoitoon, kun ne ilmaantuvat potilaista, jotka kärsivät tästä tilasta.
Tämä geneettinen häiriö on nimetty tohtori David Bloomin mukaan, joka löysi sen vuonna 1954. Se näyttää olevan erityisen yleinen itäeurooppalaisilla, erityisesti askenazimilla, ja arviolta yksi sadasta askenazimista kantaa geenin sille. Tämä tila on resessiivinen, joten molempien vanhempien on kuljetettava vaurioitunut geeni, jotta lapsella on Bloom -oireyhtymä, mutta kantajilla voi mahdollisesti olla jälkeläisiä, jotka ovat myös kantajia.
Ihmiset, joilla on tämä tila, ovat yleensä hieman pienempiä kuin muut, ja heillä on erottuvat pitkät, kapeat kasvot pienillä leuilla. Heidän äänensä ovat usein korkeat, ja he kehittävät usein outoja pigmenttikuvioita iholleen, erityisesti kasvoihin. Nämä piirteet tekevät henkilön helposti tunnistettavaksi ja johtavat joskus sosiaaliseen leimautumiseen, koska oireyhtymästä ei ymmärretä.
Joillakin potilailla on myös henkisiä tai fyysisiä vammoja, ja he kärsivät usein hengitysvaikeuksista, hedelmällisyysongelmista ja immuunipuutoksista, jotka voivat altistaa heidät monille vakaville sairauksille. Monet naiset, joilla on Bloom -oireyhtymä, kokevat vaihdevuodet hyvin varhaisessa iässä, kun taas miehillä on tyypillisesti vaikeuksia siittiöiden tekemisessä. Tämä tila lisää myös suuresti syöpäriskiä; monilla potilailla on syöpä 25 -vuotiaana, ja niillä on jo lyhyt elinikä.
Geneettistä testausta voidaan käyttää määrittämään, onko joku Bloom -oireyhtymän kantaja, ja monet juutalaiset terveysjärjestöt suosittelevat testien antamista sille ja muille etenkin juutalaisyhteisössä yleisille sairauksille geneettisen neuvonnan istuntojen lisäksi. Vanhemmat, jotka ovat kantajia, saattavat haluta harkita tarkkaan riskejä, jotka voivat aiheuttaa Bloom -oireyhtymän siirtämisen lapsilleen. Jotkut haluavat jatkaa IVF: tä saadakseen lapsia, jotta he voivat testata alkioita merkkejä siitä, että he kantavat geeniä.