Mikä on Blue Rubber Bleb Nevus?

BRBNS (Blue Rubb Bleb Nevus -oireyhtymä) on synnynnäinen sairaus, johon liittyy suoliston ja ihon verisuonivirheitä. Se on erittäin harvinaista ja sen uskotaan liittyvän muihin sairauksiin, joihin liittyy perinnöllinen verisuonten epämuodostuma, jossa perheissä on geenejä, jotka altistavat jäsenille verisuonten epämuodostumia. Ihmiset, joilla on sininen kumiblumb nevus -oireyhtymä, kehittävät pieniä solmittuja verisuoniryhmiä, jotka muodostavat erottuvan sinertävän, kumimaisen palan.

Tämän tilan ensisijainen huolenaihe on sisäisen verenvuodon riski. Nämä epämuodostumat ilmenevät yleensä suoliston pituudelta ja ovat usein erittäin hauraita. Trauma tai stressi voivat aiheuttaa epämuodostuman repeämisen ja johtaa sisäiseen verenvuotoon. Tämä voi altistaa potilaat loukkaantumisvaaralle, mukaan lukien vakavaan verenhukkaan liittyvä kuolema. Lääketieteellistä kuvantamista voidaan käyttää havaitsemaan suoliston aktiivisia vaurioita, ja potilaiden on pysyttävä valppaina varoitusmerkeistä, kuten verisestä tai tummuneesta ulosteesta.

Sen lisäksi, että sinikumi -bleb nevus -oireyhtymä on terveysongelma, se on myös esteettinen ongelma joillekin potilaille. Alusten solmut voivat näkyä missä tahansa kehossa varhaislapsuudesta lähtien, ja ne voivat herättää ei -toivottua huomiota. Kasvut ihon alla ja ihossa voivat myös repeytyä, mikä johtaa mustelmiin ja verenvuotoon. Tämä voi johtaa epämiellyttävään pilkkoutumiseen ihon alle, ja joissakin tapauksissa hoito voi olla tarpeen, kuten silloin, kun veren läpipainopakkaus muodostuu ja muodostuu nesteellä ja verellä täytetty kysta.

Tätä tilannetta, joka tunnetaan myös nimellä papu -oireyhtymä, ei voida parantaa, vaikka on olemassa toimenpiteitä, joita ihmiset voivat tehdä hallitakseen sitä. Potilaita seurataan yleensä koko elämän ajan uusien verisuonten epämuodostumien kehittymisen varalta. Leikkausta voidaan suositella joissakin tapauksissa, jos verisuoniryhmä on huolestuttava. Näin lääkärit voivat puuttua asiaan ennen murtumaa ja vakavaa vammaa, mikä on yleensä parempi kuin potilaan hoito, kun ongelma on jo kehittynyt.

Ihmiset, joilla on sukututkimusta sinisestä kumipunoksesta, voivat keskustella siitä geneettisen neuvonantajan kanssa. Yleensä ei ole mitään syytä pariskunnille, joilla on tämä sairaus sairaushistoriassaan olla hankkimatta lapsia, mutta heidän tulisi olla tietoisia lapsen verisuonitautien lisääntynyttä riskiä. Tällaiset olosuhteet eivät välttämättä periydy automaattisesti lapsen saamien geenien mukaan, mutta lapsella voi olla synnynnäinen tila tai hänestä voi tulla kantaja, joka siirtää geenit sellaisten sairauksien kaltaisille sairauksille kuin sinisen kumin nevus -oireyhtymä omille lapsille.