Mikä on Branchio Oto -munuaissyndrooma?

Branchio oto -munuaisten oireyhtymä on epätavallinen geneettinen häiriö, jossa ihmisillä voi olla joukko oireita, joihin liittyy hengitysteitä, munuaisia ​​ja korvia. Useilla geeneillä on rooli tämän sairauden ilmentymisessä, ja se voi vaihdella vakavuudesta ja luonteesta riippuen potilaan perimistä geeneistä. Hoito keskittyy potilaan tukeen, koska taustalla olevia geneettisiä ongelmia ei voida korjata. Varhainen diagnoosi voi tarjota enemmän hoitovaihtoehtoja.

Tämän ehdon nimi viittaa asianomaisen kehon eri alueisiin. “Branchio” on osa hengitysteitä. Potilailla, joilla on haaroitusoireyhtymä, hengitysteiden yläosa voi muodostua väärin. Potilailla voi olla kystat hengitysteissä ja niiden päällä, ja niille voi myös kehittyä fistuleita, epänormaaleja aukkoja hengitysteiden ja kaulan pinnan välille. Leikkaus voi olla tarpeen näiden rakenteellisten poikkeavuuksien hoitamiseksi.

“Oto” sisältää korvat. Ulkokorvassa voi olla kuoppia tai ihotunnisteita, ja joillakin potilailla on kuulon heikkeneminen tai kuurous. Nämä johtuvat kehitysvirheistä, jotka liittyvät epämuodostuneisiin proteiineihin. Sen sijaan, että koodattaisiin oikeat proteiinit korvien rakentamiseen, haarautuneet geenit, jotka aiheuttavat haaroitusoireyhtymää, aiheuttavat korvien epänormaalin kehittymisen. Usein nämä fyysiset muutokset näkyvät selvästi vauvan syntyessä.

Joillakin potilailla on myös munuaisongelmia, jotka selittävät “munuaiset”, vaikka kaikilla potilailla ei ole niitä. Näillä potilailla haarahaaran munuaisten oireyhtymä voi liittyä poissa oleviin tai hyvin pieniin munuaisiin, mikä johtaa munuaisten vajaatoimintaan ja useisiin ongelmiin. Dialyysi, elinsiirrot ja lääkkeet voivat auttaa potilasta hallitsemaan munuaisongelmia.

Kuten muidenkin perinnöllisten sairauksien kohdalla, haarahaaran munuaisoireyhtymä ei ole parantettavissa, vaikka geeniterapia on mahdollista tulevaisuudessa. Geeniterapia voi mahdollisesti sallia lääkäreiden sammuttaa haitalliset geenit, jolloin terveet geenit voivat ilmentyä alkion kehityksen aikana, jotta ihmiset eivät kehitä fyysisiä ongelmia kantamiensa geenien seurauksena.

Potilaat voivat kokea haaroitusoireyhtymän itsenäisesti tai yhdessä muun geneettisen häiriön kanssa. Prenataalinen testaus voi usein paljastaa ongelmien esiintymisen. Tämä tila on hallitseva, mikä tarkoittaa, että potilaiden on perittävä vain yksi joukko geenejä. Ihmiset, joilla on geneettisiä häiriöitä ja jotka ovat huolissaan niiden siirtämisestä lapsille, voivat tavata geneettisten neuvonantajien kanssa keskustellakseen riskeistä ja heidän vaihtoehdoistaan. On mahdollista, että lapsi voi periä häiriön lievemmän muodon.