BrCA -geeni on geeni, joka on kaikilla ihmisillä. Se on vastuussa solujen kasvun hallitsemisesta kehossa. Geenin mutaatiot voivat nostaa henkilön suurempaan riskiin rintasyöpään ja muihin syöpiin, mukaan lukien munasarjasyöpä naisilla. Monet naiset, joilla on diagnosoitu rintasyöpä, haluavat testata nämä mutaatiot, jotta he voivat tehdä päätöksiä hoidosta. Kun ihmiset puhuvat BrCA -testistä, he tarkoittavat geenin mutaatioiden testiä, ei syöpätestiä.
Kun BrCA -geeni toimii normaalisti, se estää kehon epänormaalien solujen kasvua ja toimii kasvaimen tukahduttimena. Geenin geneettisen materiaalin mutaatiot voivat aiheuttaa epänormaaleja soluja kehittymään, koska geeni ei pysty säätelemään solujakautumista. Kaikki, joilla on viallinen BrCA -geeni, eivät kuitenkaan kehitä rintasyöpää; monet naiset, joilla on geenin mutaatioita, elävät terveellistä ja normaalia elämää.
Naiset testataan usein geenin suhteen, kun he kehittävät rinta- tai munasarjasyövän, koska mutaatioiden esiintyminen vaikuttaa parhaaseen hoitovaihtoehtoon. Muissa tapauksissa lääkäri voi suositella BrCA -geenitestin naiselle, jolla voi olla suurempi riski. Jos naisella on ollut rintasyöpä perheessään, lääkäri voi suositella testausta, varsinkin jos toinen perheenjäsen on osoittanut positiivisen mutaation BrCA -geenissä. Ashkenazin juutalaista alkuperää olevilla naisilla on myös suurempi riski mutatoituneille BrCA -geeneille.
On olemassa kahta erityyppistä BrCA -mutaatiota, jotka ovat huolestuttavia lääkäreille. Ensimmäinen on BrCA1, joka löytyy kromosomista 17, kun taas BrCA2 löytyy kromosomista 13. Kummankin geenin mutaatiot lisäävät mahdollisuuksia sairastua rinta-, munasarja- ja muihin syöpiin. Tyypillisesti lääkäri keskustelee geenitestistä ennen sen suosittelua, ja neuvoa -antava istunto järjestetään testin tultua takaisin potilaan mahdollisiin huolenaiheisiin. Geneettinen testaus itsessään on suhteellisen nopea ja kivuton potilaalle, ja se vaatii vain nopean veren oton.
Terveille naisille, joilla on viallinen BrCA -geeni, tulee olla erityisen varovainen. Jotkut naiset voivat valita ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä syövän riskin vähentämiseksi, kuten kudosten poistaminen tai lääkitysohjelmat. Toisia rohkaistaan syömään terveellistä ruokavaliota ja liikuntaa sekä käymään säännöllisesti epänormaalin kudoksen testauksessa. Kaikilla naisilla tulisi olla tapana suorittaa säännölliset rintojen itsetestit, ja mammografioita suositellaan myös säännöllisesti yli 40 -vuotiaille naisille.