BRCA -mutaatio on rintasyövän (BRCA) geenin epäsäännöllisyys, joka voi tehdä jonkun alttiimmaksi rintasyövän kehittymiselle. BRCA -mutaatiot eivät takaa, että joku sairastuu rintasyöpään, mutta ne lisäävät syövän todennäköisyyttä, ja mutaatio voi olla osoitus siitä, että tiettyjä ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä on toteutettava riskin vähentämiseksi ja syövän tunnistamiseksi varhaisessa vaiheessa, jos se ilmenee. Geneettistä testausta voidaan käyttää määrittämään, onko tässä geenissä vikaa.
Rintasyövän kehittymiseen on liitetty kaksi geeniä: BRCA1 ja BRCA2. Molemmat kuuluvat geeniluokkaan, joka tunnetaan kasvaimen tukahduttimina, ja näiden geenien viat näyttävät tekevän ihmiset vähemmän kykeneviksi tukahduttamaan kasvaimia yksin. BRCA1: n ja BRCA2: n tapauksessa mutaatio tekee naisista ja miehistä alttiita rintasyövän kehittymiselle, vaikka naisten rintasyöpä on paljon yleisempi.
BRCA1 löytyy kromosomista 17, kun taas BRCA2 on kromosomista 13. BRCA -mutaation esiintymistä koskevassa geneettisessä testauksessa otetaan pieni verinäyte ja analysoidaan laboratoriossa mutaation etsimiseksi. Muiden mutaatioiden geneettinen testaus on myös saatavilla, ja kustannukset yleensä kasvavat suoritettavien testien lukumäärän mukaan.
BRCA -mutaatiotestausta ei suositella kaikille, koska se voi olla erittäin kallista. Naisten, joilla on sukututkimuksessa rintasyöpä, etenkin äidillään, tai sukuhistoria BRCA -mutaatiosta, pitäisi saada BRCA -mutaation seulonta. Syövän sukututkimus yleensä, varsinkin varhaisessa vaiheessa ilmaantunut syöpä, on myös osoitus siitä, että seulontatesti saattaa olla suositeltavaa. Tämä mutaatio voi ilmetä myös spontaanisti, ja jotkut lääkärit suosittelevat BRCA -testausta sen jälkeen, kun naisilla on diagnosoitu rintasyöpä, selvittääkseen, onko kyseessä BRCA -mutaatio.
Testaukseen liittyy kaksi asiaa: testi ja analyysi sekä geneettinen neuvonta. Geneettiseen testaukseen liittyy usein neuvontaistunto, jossa keskustellaan testin seurauksista. Esimerkiksi BRCA -testissä mutaation esiintyminen ei osoita, että potilaalla on syöpä tai että syöpä kehittyy, se vain viittaa siihen, että todennäköisyys on lisääntynyt, jolloin usein rintasyövän tai seulonnan aloittamista tavallista aikaisemmassa iässä voidaan suositella. Äärimmäisissä tapauksissa naiset voivat valita ennaltaehkäisevän mastektomian tai lääkityksen estääkseen rintasyövän puhkeamisen.