BRCA1 on geeni, joka osallistuu tuumorien tukahduttamiseen ja tunnetaan myös nimellä “rintasyöpä 1, varhainen puhkeaminen”. BRCA1 -mutaatio tapahtuu, kun geneettinen sekvenssi muutetaan normaalista; Termiä käytetään yleisimmin viittaamaan geneettiseen muutokseen, mikä tarkoittaa, että geeni ei tuota oikeaa proteiinituotetta. BRCA1 -mutaatiolla on tärkeä rooli rinta- ja munasarjasyövän kehittymisessä ihmisillä, ja sillä voi olla osuutta myös muihin syöpiin.
Geeni tuottaa proteiinia, jota käytetään vaurioituneen deoksiribonukleiinihapon (DNA) korjaamiseen. Kun BRCA1 -geeni on normaalityyppinen eikä sillä ole haitallisia mutaatioita, proteiini, jota se koodaa, on vuorovaikutuksessa muiden soluproteiinien kanssa korjatakseen DNA: n katkokset. Tätä vuorovaikutusta kutsutaan BRCA1: een liittyväksi genomivalvokompleksiksi. BRCA2: lla tunnetulla geenillä on samanlainen rooli kuin BRCA1: llä, ja mutaatioiden kuljettaminen BRCA2: ssa lisää myös syöpäriskiä.
DNA -katkokset tapahtuvat altistumalla ympäristölle syöpää aiheuttaville aineille, kuten luonnolliselle säteilylle tai solun jakautuessa. Jos on olemassa BRCA1 -mutaatio, joka on riittävän merkittävä vaikuttamaan proteiinin toimintaan, tämä korjaus ei toimi niin tehokkaasti kuin pitäisi. Viallisen geenin seurauksena voi olla, että solut jakautuvat hallitsemattomasti, mikä johtaa syöpään.
Geeni löytyy ihmisen kromosomista 17. Sillä on olennainen vaikutus jakautuneen DNA: n korjaamisessa, ja sitä löytyy myös simpansseista, koirista, rotista, kanoista, hiiristä ja lehmistä. BRCA1,000 -geneettisessä sekvenssissä on tunnistettu yli 1 mutaatiota, joista monet liittyvät syöpäriskiin.
Henkilö, jolla on haitallinen BRCA1 -mutaatio, on suurempi riski kuin suuri yleisö rinta- ja munasarjasyöpiin. Myös miehet, joilla on viallinen BRCA1 -geeni, kärsivät ja heistä kehittyy todennäköisemmin rintasyöpä kuin miehistä, joilla on normaali BRCA1 -geeni. BRCA1 -mutaatiot siirtyvät sukupolvelta toiselle, mutta koska jokainen lapsi saa kustakin vanhemmasta vain yhden kopion kromosomista muodostaakseen täyden komplementin kahdesta kustakin kromosomista, kaikki sukupolven lapset eivät peri viallista geeniä.
BRCA1 -mutaatio muodostaa jopa 40 prosenttia perinnöllisistä rintasyövistä ja noin 80 prosenttia rintasyöpä- ja munasarjasyövistä, joiden tiedetään olevan perinnöllisiä. Geneettinen testaus on saatavilla ihmisille, jotka ajattelevat, että he ovat perineet BRCA1 -mutaation. Nämä testit maksavat muutamasta sadasta Yhdysvaltain dollarista muutamaan tuhanteen dollariin vuonna 2011.