Mikä on Bubble Boy Disease?

Bubble boy -tauti viittaa yhteen monista geneettisistä häiriöistä, jotka ilmenevät kehon kyvyttömyytenä tuottaa soluja, jotka taistelevat infektiota tai sairautta vastaan. Vaikka tämän taudin erityisluonne voi johtua useista eri geneettisistä syistä, yleensä tehokas tila on sama. Joku, jolla on tämäntyyppinen häiriö, on immuunijärjestelmän, joka toimii niin huonosti, että sitä pidetään tyypillisesti poissa olevana. Tämä sairaus on nimetty sen vuoksi, että monissa tämän sairauden tapauksissa henkilö joutui elämään muovikuplassa välttääkseen kosketuksen bakteereihin ja viruksiin.

Kuplipoika -tauti, jota kutsutaan teknisesti vakavaksi yhdistetyksi immuunipuutokseksi (SCID), on geneettinen häiriö, joka voi johtua useista erilaisista geneettisistä ongelmista. Tämä on tyypillisesti perinnöllinen sairaus, jonka voi välittää äiti tai isä, jossa häiriö on taantumassa, joten joillakin jälkeläisillä ei ehkä ole tautia, kun taas toisilla. Riippumatta siitä, mikä geneettinen häiriö aiheuttaa tämän taudin tietyllä yksilöllä, tulokset ovat tyypillisesti samat: henkilön immuunijärjestelmä ei pysty tuottamaan kunnolla T -soluja ja B -soluja, jotka torjuvat sairauksia.

Joku, jolla on kuplapoikien tauti, ei lopulta kuole itse sairauteen. Aivan kuten autoimmuunipuutosoireyhtymä (AIDS), toissijainen infektio tai sairaus aiheuttaa lopulta henkilön kuoleman. Tämä johtuu siitä, että häiriö itsessään ei vahingoita aktiivisesti henkilöä; se yksinkertaisesti tekee ihmisen immuunijärjestelmän kyvyttömäksi torjumaan bakteereja ja viruksia. Nykyaikaisella lääketieteellisellä hoidolla tätä tilannetta voidaan kuitenkin torjua, ja geeniterapian, kantasoluhoitojen tai luuydinsiirron avulla on hyvät mahdollisuudet toipua.

Termi “kuplapoikien tauti” johtuu pääasiassa häiriötapauksista, joissa sairastunut joutui elämään muovikuplassa bakteerien ja virusten välttämiseksi. Poika nimeltä David Vetter oli ensimmäinen ”kuplapoika” ja henkilö, jolle termi keksittiin. Hän syntyi geneettisen häiriön kanssa vuonna 1971 ja vietti lähes koko elämänsä useissa muovilevyillä erotetuissa huoneissa. Valitettavasti hän kuoli vuonna 1984 luuydinsiirron jälkeen, jolloin lepotilassa oleva virus, jota ei voitu löytää tuon ajan seulontamenetelmillä, otettiin hänen järjestelmäänsä ja levisi syöpänä koko kehoonsa.