CADASIL on krooninen, perinnöllinen sairaus, joka voi aiheuttaa ihmisille usein migreeniä, useita aivohalvauksia ja mahdollisesti johtaa vakaviin fyysisiin ja kognitiivisiin häiriöihin. Nimi on lyhenne aivojen autosomaalisesta dominantista arteriopatiasta, johon liittyy subkortikaalisia infarkteja ja leukoenkefalopatiaa. Periaatteessa CADASIL on verisuonihäiriö, joka vahingoittaa aivojen tärkeitä valtimoita ja jättää ne alttiiksi repeämille. CADASILille ei ole todistettua parannuskeinoa, mutta jotkut potilaat reagoivat hyvin tietyntyyppisiin lääkkeisiin oireiden hoitamiseksi. Tilasta voi lopulta tulla hengenvaarallinen, jos henkilö saa useita aivohalvauksia suhteellisen lyhyessä ajassa.
Viimeaikaiset geenitutkimukset ovat paljastaneet CADASILin mahdollisen taustalla olevan syyn. Kromosomissa 19 oleva geeni, jota kutsutaan NOTCH3: ksi, on inaktiivinen tai epänormaali suurimmalla osalla häiriöpotilaista. NOTCH3 -geeni edistää normaalisti verisuonia ympäröivien sileiden lihassolujen kasvua ja ylläpitoa. Toimimattoman NOTCH3 -geenin uskotaan kykenemättömän tuottamaan oikeita proteiineja solujen terveelle kasvulle, ja olemassa olevat sileät lihassolut eivät voi toimia kunnolla; ne kuolevat spontaanisti ja johtavat suuriin verisuonivaurioihin.
CADASIL voidaan periä, jos toinen vanhemmista kantaa viallista kopiota NOTCH3 -geenistä. Oireet ilmaantuvat tyypillisesti vasta, kun henkilö on 30 -vuotias; tarkat oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen, mutta monet ihmiset alkavat ensin kokea migreenin, jonka vakavuus ja esiintyvyys lisääntyvät. Aivohalvauksia voi esiintyä yhtäkkiä, mikä johtaa tasapainon menetykseen, henkiseen sekavuuteen ja tunnottomuuteen tai pistelyyn. Ihmiset, jotka kokevat aivohalvauksia, voivat menettää tajuntansa ja saada hengitysvaikeuksia, oireita, jotka vaativat välitöntä lääkärinhoitoa. Useat aivohalvaukset voivat aiheuttaa pysyviä aivovaurioita ja mahdollisesti johtaa halvaantumiseen ja dementiaan.
Nuoret potilaat, jotka kokevat yhden tai useamman aivohalvausjakson, testataan yleensä CADASILin ja muiden kroonisten aivosairauksien varalta. Nykyaikainen geneettinen testaus on arvokas työkalu NOTCH3 -geenin ongelmien paljastamisessa. Verinäytteet otetaan ja analysoidaan sairaalan laboratoriossa NOTCH3 -poikkeavuuksien varalta. Magneettikuvaus, ultraääni ja muut diagnostiset kuvantamistestit suoritetaan usein myös verisuonivaurioiden ja aivovaurioiden merkkien etsimiseksi.
CADASILin hoitopäätökset riippuvat potilaan erityisistä oireista. Jotkut neurologit hyväksyvät pieniannoksisen aspiriinin päivittäisen vähentämisen aivohalvauksen vähentämiseksi potilailla, joilla on muita riskitekijöitä, kuten sydänsairaus. Reseptilääkkeitä voidaan käyttää myös kroonisten migreenikomplikaatioiden hoitoon; tiettyjä migreenilääkkeitä, kuten triptaaneja, ei ole hyväksytty, koska ne voivat lisätä aivohalvauksen riskiä. Jos potilaan henkiset ja fyysiset kyvyt alkavat heiketä, hänen on ehkä osallistuttava kuntoutusistuntoihin ja ilmoittaututtava avustetun elämän ohjelmaan.