Mikä on Carney Complex?

Carney -kompleksi on sairaus, joka lisää potilaan riskiä saada kasvaimia ja syöpiä, erityisesti iholla ja sydämessä. Se luokitellaan autosomaaliseksi hallitsevaksi häiriöksi, mikä tarkoittaa, että tila on geneettinen ja voidaan siirtää, jos toisella vanhemmalla on ehto ja hänellä on yksi viallinen geeni. Tämä tarkoittaa myös sitä, että on 50% mahdollisuus, että ehto voidaan siirtää vanhemmalta lapselle. Carneyn kompleksi sai nimensä J.Alden Carneylta, joka vuonna 1985 havaitsi kasvainten, ruskeiden pigmenttien ja yliaktiivisen hormonitoiminnan niveloireita.

On olemassa useita muita nimiä, joita Carney -kompleksi tunnetaan havaituista oireista riippuen. Yksi on LAMB -oireyhtymä. LAMB tarkoittaa “lentiinejä, eteismyksoomia ja sinisiä neviä”, joka viittaa ruskeisiin pigmentteihin, sydänkasvaimiin ja sinertäviin myyriin. Toinen nimi on NIMI -oireyhtymä, joka viittaa “nevi-, eteis -mykoomaan, mykoidisiin neurofibroomiin ja ephelideihin”, jotka viittaavat myyriin, sydänkasvaimiin, ihovaurioihin ja kasvaimiin sekä pisamia.

Kuten edellä mainittiin, jotkut Carneyn kompleksin ilmeisemmistä oireista ovat kasvaimia ja vaurioita iholla ja ihon alla, yleensä koettu nuorena tai varhaisena aikuisena. Myös epätavallisen suuria sinisiä tai mustia mooleja voidaan havaita. Nämä kasvaimet ja myyrät ilmaantuvat yleensä kasvoille ja raajoihin, mutta joitain voi esiintyä myös huulilla, silmien ympärillä ja sukupuolielimissä. Hyvänlaatuiset tai ei-syöpäkasvaimet sydämessä ja rintoissa sekä luissa ja aivolisäkkeissä ovat myös merkittäviä oireita. Kasvaimet, etenkin aivolisäkkeessä, voivat johtaa kasvojen, käsien ja jalkojen suurentumiseen.

Muut potilaat voivat myös kokea kasvaimia muiden sisäelinten kudoksissa, kuten endokriineissä, munasarjoissa, kiveksissä ja kilpirauhasessa. Carney -kompleksiin liittyvät kasvaimet ovat yleensä hyvänlaatuisia, mutta on tilanteita, joissa pahanlaatuisia tai syöpäkasvaimia voi kehittyä. Usein potilaille suositellaan myös hyvänlaatuisten sydänkasvainten poistamista, koska nämä kasvaimet voivat estää verenkiertoa ja voivat aiheuttaa sydämenpysähdyksiä ja muita sydämen komplikaatioita. Aivolisäkekasvaimet poistetaan joskus myös kasvuhormonien oikean tuotannon palauttamiseksi.

Carneyn kompleksi on hyvin harvinainen sairaus, sillä sairaus on diagnosoitu alle 750 potilaalla sen havaitsemisen jälkeen. Varhainen havaitseminen ja tutkimus ovat avainasemassa uusien komplikaatioiden estämiseksi ja syövän saamisen mahdollisuuksien vähentämiseksi. Lapsella, jolla on sairastunut vanhempi, tulisi olla säännölliset ihon, hormonitoimintaa ja kilpirauhasen tarkastukset sekä ekokardiogrammi (EKG) sydämen tukkeutuvan massan havaitsemiseksi. Verikokeet ovat myös erittäin tärkeitä joidenkin hormonien tuotantotasojen seuraamiseksi.