Perinnöllisenä sappiteiden häiriönä Carolin tauti voi aiheuttaa useita valitettavia oireita niille, jotka kehittävät tämän tilan. Potilaat voivat kokea usein infektioita, sappiteiden tukkeutumista ja munuaisten vajaatoimintaa sairauden seurauksena, mikä aiheuttaa maksan sisällä olevien sappitiehyiden laajentumisen. Sairauteen ei ole parannuskeinoa, mutta sairauden aiheuttamia oireita voidaan hallita lääketieteellisillä ja kirurgisilla toimenpiteillä.
Carolin tauti on harvinainen perinnöllinen geneettinen sairaus, joka saa kehon sappijärjestelmän kehittymään epänormaalisti. Sappijärjestelmä, joka kerää maksan tuottaman sapen ja poistaa sen ruoansulatuskanavasta, koostuu kanavajärjestelmästä. Normaalissa sappijärjestelmässä maksan pienet kanavat yhdistyvät ja muodostavat suurempia kanavia, jotka lopulta yhdistävät sappirakon ja ohutsuolen. Carolin taudin vuoksi maksan kanavat, joiden halkaisija on tyypillisesti melko pieni, kasvavat.
Carolin taudin oireet kehittyvät maksassa olevista laajentuneista sappitiehyistä. Suurentuneet kanavat voivat johtaa sappinesteen pysähtymiseen, mikä lisää potilaiden riskiä sappiteiden tai maksan infektioon. Nesteen pysähtyminen voi lopulta johtaa sappivirtauksen tukkeutumiseen; tämä voi aiheuttaa kohonneita bilirubiinipitoisuuksia veressä, mikä johtaa keltaisuuteen. Monet potilaat kokevat myös poikkeavuuksia munuaistensa toiminnassa, koska he kehittävät munuaiskystat, jotka puristavat munuaisia ja estävät heidän kykyä suodattaa verta oikein.
Carolin tauti diagnosoidaan tyypillisesti kuvantamistutkimusten perusteella. Radiografisia tekniikoita, kuten ultraäänikuvantamista, endoskooppista taaksepäin suuntautuvaa kolangiopankreatografiaa (ERCP), tietokonetomografiaa (CT) ja magneettikuvausta (MRA), voidaan käyttää taudin esiintymisen arvioimiseksi. Erilaiset laboratoriohäiriöt, kuten kohonnut bilirubiinipitoisuus veressä tai kohonneet maksan toimintakokeet, voivat myös tukea tätä diagnoosia.
Carolin taudin hoito perustuu tyypillisesti synnynnäisten poikkeavuuksien aiheuttamien oireiden hallintaan. Maksan tai sappiteiden infektioita voidaan hoitaa antibiooteilla. Monet lääkärit antavat potilaille, joilla on tämä sairaus, lääkkeitä, jotka auttavat liuottamaan sapen eri komponentteja, jolloin se voi virrata vapaammin. Joskus ERCP voidaan suorittaa terapeuttisena toimenpiteenä sappirakon kivien poistamiseksi, jotka ovat muodostuneet hidasta sapen virtausta.
Usein Carolin tauti voidaan sekoittaa Carolin oireyhtymään, joka on siihen liittyvä mutta selvä synnynnäinen poikkeavuus. Potilailla, joilla on Carolin oireyhtymä, on samat kliiniset ominaisuudet kuin Carolin taudista kärsivillä potilailla, mutta heillä on lisäksi ongelmia maksan toiminnassa. Tämän seurauksena näille potilaille kehittyy usein maksakirroosi ja he tarvitsevat maksansiirron selviytyäkseen.