Mikä on Cat Cry -oireyhtymä?

Kissan itkuoireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä 5p miinusoireyhtymä tai cri-du-chat, on sairaus, joka syntyy, kun jokin osa kromosomista viisi puuttuu. Tämä oireyhtymä vaikuttaa siihen syntyneiden ihmisten fyysisiin ominaisuuksiin, yleensä antamalla heille matalat korvat ja leveät silmät. Kissan itku -oireyhtymä liittyy myös kehityksen viivästymiseen, alhaiseen syntymäpainoon ja alhaiseen älykkyyteen. Vaikka useimmat tämän tilan tapaukset eivät ole geneettisiä, kissan itku -oireyhtymän perintö on mahdollista. Tilanne on niin sanottu, koska sairastuneilla imeväisillä on samanlainen itku kuin kotikissalla.

Muita oireyhtymän yleisiä oireita ovat liiallinen kuolaaminen, muut selkeät ja epätavalliset kasvonpiirteet ja vakava puheviive. Lonkat, lonkan halkeama ja harvinaiset munuaissairaudet ovat harvinaisempia kissan itku -oireyhtymän oireita. Koska kurkunpään ja hermoston vaikuttaa, imeväisen tai lapsen itku kuulostaa hyvin samanlaiselta kuin meowing kissa. Jotkut kasvavat tyypillisestä korkeasta huudosta, vaikka useimmat pitävät itkua aikuisikään. Epätavalliset kasvojen piirteet ja pieni pää voivat muuttua vähemmän selväksi, kun lapsi saavuttaa murrosiän, eikä maallikko yleensä havaitse sitä.

Tämä kromosomin poistosyndrooma on yksi yleisimmistä, joka vaikuttaa ihmisiin. Useimmiten se tapahtuu satunnaisesti, kun muna tai siittiö muodostuu. Joskus kissan itku -oireyhtymä periytyy yhdeltä vanhemmalta, jolla on myös jonkinlainen kromosomioireyhtymä. Tytöt syntyvät sairaudella hieman useammin kuin pojat, ja tämä voi vaikuttaa mihin tahansa etniseen alkuperään. Siitä huolimatta ehto ei ole yleinen, vaikka geneettinen testaus voidaan suorittaa, jos tuleva vanhempi on huolissaan mahdollisuudesta.

Kissan itku -oireyhtymään ei ole parannuskeinoa tai erityistä hoitoa. Erilaisia ​​oireita, kuten henkistä hidastumista tai puheongelmia, voidaan käsitellä. Monet kärsivät ihmiset eivät ehkä koskaan pysty täysin toimimaan yhteiskunnassa tai huolehtimaan itsestään. Jotkut kuitenkin pystyvät ymmärtämään ensisijaisen kielensä riittävän hyvin kommunikoidakseen suullisesti. Kissan itku -oireyhtymän vakavuus riippuu suuresti siitä, kuinka paljon ja mikä osa kromosomista viisi puuttuu.

Vaikka kissan itkuoireyhtymä on hyvin harvinaista, lukuisia ryhmiä ja hyväntekeväisyysjärjestöjä on perustettu ympäri maailmaa kärsivien tukemiseksi. Jotkut organisaatiot pitävät jäsentietokantaa pitääkseen heidät säännöllisesti tietoisina oireyhtymään liittyvistä kokouksista ja läpimurtoista. Hyväntekeväisyysjärjestöt rahoittavat yleensä lisätutkimusta tai tukea oireyhtymän kärsineille perheille.