CHARGE -oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka esiintyy noin yhdellä jokaista 10,000 XNUMX lasta. Tämä erittäin harvinainen tila liittyy poikkeavuuksiin kahdeksannessa kromosomissa, ja se voi ilmetä monin eri tavoin. Monet CHARGE -oireyhtymästä kärsivät ihmiset elävät erittäin aktiivista ja tyydyttävää elämää, ja itsenäisyys on vaihtoehto monille potilaille, jos he saavat asianmukaista tukihoitoa kasvaessaan, jotta he voivat oppia navigoimaan yhteiskunnassa.
Termi “CHARGE” on lyhenne, joka sisältää tähän oireyhtymään liittyvät keskeiset fyysiset poikkeavuudet: kolobooma, sydänviat, atresia choanae, kehityksen hidastuminen, sukupuolielinten poikkeavuudet ja korvan poikkeavuudet. Ehtoa kuvattiin ensimmäisen kerran CHARGE -yhdistyksenä vuonna 1979, ja se muutettiin myöhemmin CHARGE -oireyhtymäksi, kun geneettinen tutkimus paljasti tilasta vastuussa olevat kromosomipoikkeavuudet. Voidakseen diagnosoida CHARGEn imeväisellä on oltava vähintään neljä kuudesta yleisestä poikkeavuudesta.
Coloboma, tila, jossa reikä ilmestyy silmän rakenteiden ympärille, voi aiheuttaa sokeutta ja näköongelmia, ja vaikka potilailla ei olisi kolobomaa, heillä voi olla muita silmäongelmia, kuten liian pieniä silmiä tai puuttuvia silmiä. CHARGE -potilaiden sydänongelmat ovat melko erilaisia, mutta usein korjattavissa. Atresia choanae on sairaus, joka johtuu osittain tukkeutuneista tai suljetuista nenäkäytävistä, ja joillakin potilailla on myös halkeamia, makuja ja muita synnynnäisiä vikoja, jotka liittyvät epätäydelliseen kehitykseen kohdussa.
Kehityksen hidastuminen voi vaihdella aivojen kehitysviiveistä hitaaseen kasvuun. CHARGE -potilailla havaitut sukupuolielinten poikkeavuudet sisältävät myös virtsateiden ongelmia, ja monilla on myös endokriinisen järjestelmän ongelmia, kun rauhaset tuottavat tarvittavia hormoneja. Korvien poikkeavuudet voivat vaihdella täydellisestä kuuroutta osittaiseen kuulon heikkenemiseen. Potilaat voivat myös kehittää ongelmia, kuten keskushermoston poikkeavuuksia, alhaista lihasääntä, skolioosia ja munuaisten poikkeavuuksia. Myös käyttäytymisongelmat ovat yleisiä, vaikka niihin voidaan usein puuttua myötätuntoisella hoidolla, joka keskittyy tarjoamaan potilaalle mahdollisuuksia oppia, kommunikoida ja kokea maailma.
Jotkut vauvat syntyvät niin vakavilla poikkeavuuksilla, että he eivät todennäköisesti selviä lapsuudesta ja lapsuudesta. Muut CHARGE -oireyhtymää sairastavat lapset voidaan hoitaa ja he voivat elää hyvin aikuisuuteen. Hoitoihin voi kuulua leikkaus synnynnäisten epämuodostumien hoitoon, puuttuvien hormonien korvaamiseen käytettävät lääkkeet sekä fyysinen ja työterapia. CHARGE -oireyhtymäpotilaat tarvitsevat asianajajia vanhempien, terapeuttien, opettajien ja lääkäreiden muodossa, jotka tarjoavat heille lukuisia mahdollisuuksia koulutukseen ja henkilökohtaiseen rikastumiseen.
Kuten monien kehitysvammaisten lasten, CHARGE -oireyhtymän lasten oletetaan joskus olevan hoitamattomia, mutta itse asiassa heillä on sama kyky emotionaaliseen ja älylliseen kehitykseen kuin kaikilla muillakin, ja monet heistä korvaavat yhteiskuntaa.