Chondrodysplasia punctata on termi, jota käytetään kattamaan joukko hyvin harvinaisia, perinnöllisiä sairauksia, joissa sairastuneella yksilöllä on epänormaaleja silmiä, ihoa ja luustoa. Lisäksi häiriöt vaikuttavat myös henkiseen toimintaan. Chondrodysplasia punctataa on kolmea eri tyyppiä: risomelinen, ei-risoominen ja Sheffield-tyyppi.
Rhizomelic chondrodysplasia punctata on seurausta yhden geenin mutaatiosta. Vaurioituneella yksilöllä voi olla erilaisia tämän tyyppiseen häiriöön liittyviä ominaisuuksia, kuten kaihi, kitalaki ja lonkkasilmät sekä ihon ja selkärangan poikkeavuudet. Lisäksi yksilöllä voi olla myös pisteinen ulkonäkö rustossa, lyhentyneet pitkät luut ja henkinen kehitysvamma. Usein sikiöt, joilla on tämä häiriö, kuolevat kohdussa tai lyhyen ajan kuluttua syntymästä. Yksilön, joka selviytyy synnytyksestä sairaudella, elinajanodote on alle 10 vuotta.
Ei-rhizomelic chondrodysplasia punctata on X-kytketty häiriö ja tunnetaan myös nimellä Conradi-Hunermannin oireyhtymä. Tyyppejä ei-risomeliaisia häiriöitä ovat Happle-kondrodysplasia ja brachytelephalangic chondrodysplasia punctata. Haplen kondrodysplasia on häiriöön X-sidottu hallitseva muoto ja brachytelephalangic chondrodysplasia punctata on X-sidottu resessiivinen muoto.
Haplen kondrodysplasia vaikuttaa yleensä naisiin ja on tappava miehillä, koska häiriöiset miespuoliset sikiöt johtavat usein keskenmenoon. Tämän ei-juurakkohäiriön omaavien yksilöiden ominaisuuksia ovat epäsymmetriset käsivarret ja jalat, kaihi yhdessä silmässä ja asteikot tai haavaumat iholla. Yleensä ei ole henkistä hidastumista ja sairastuneen älykkyys on normaalia.
Brachytelepalangic chondrodysplasia punctata vaikuttaa yleisimmin miehiin, vaikka sitä esiintyy myös naisilla. Tämän tyyppisen häiriön ominaispiirteitä ovat kasvojen poikkeavuudet sekä kurkunpään ja henkitorven rusto. Esimerkkejä kasvojen poikkeavuuksista ovat kitalaki, pienet hampaat ja litteä nenä. Nämä kasvojen, kurkunpään ja henkitorven poikkeavuudet voivat aiheuttaa vastasyntyneillä hengitysvaikeuksia, mikä johtaa hengityshoidon tarpeeseen. Vaurioitunut yksilö näyttää myös kalkkeutumista paitsi jalkoissa ja jaloissa, myös pienissä sormissa ja varpaissa.
Sheffield -tyyppiä pidetään lievempänä chondrodysplasia punctatana. Tämä häiriö vaikuttaa sekä miehiin että naisiin. Mitä tulee tiettyyn geneettiseen mutaatioon, Sheffield -tyypistä tiedetään vähemmän. Sheffield -tyypin ominaisuuksia ovat epänormaali, pisteellinen ulkonäkö rustossa, litistetyt kasvojen piirteet ja henkinen kehitysvamma.