Mikä on Choroideremia?

Choroideremia on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa ensisijaisesti miehiin ja johtaa asteittaiseen näön menetykseen. Hämmentynyt pimeänäkö, jota yleisesti kutsutaan yösokeudeksi, on usein ensimmäinen oire suonikalvosta. Ajan myötä tämä tila voi johtaa osittaiseen tai täydelliseen sokeuteen. Tälle sairaudelle ei ole saatavilla vakiohoitoa, ja hoito voi sisältää visuaalisten laitteiden käytön, neuvonnan ja yhteisön avun työnhaussa tai taloudellisessa avussa. Kaikista choroideremiaa koskevista yksittäisistä kysymyksistä tai huolenaiheista on keskusteltava lääkärin tai muun lääketieteen ammattilaisen kanssa.

Geeni, jonka uskotaan olevan vastuussa koroideremian kehittymisestä, kulkee usein perheiden läpi, vaikka spontaanit geneettiset mutaatiot voivat joskus olla vastuussa tämän häiriön kehittymisestä. Miehillä on todennäköisempää kuin naisilla syntyä koroididemia, mikä johtuu todennäköisesti kahden sukupuolen välisistä kromosomaalisista eroista. Viallisen geenin kantavat äidit voivat siirtää tämän geenin mieslapsille ja isät voivat siirtää sairauden naislapsille. Joissakin tapauksissa geneettinen mutaatio alkion kehitysvaiheessa voi johtaa koroideremiaan lapsella, joka on syntynyt vanhemmille, joilla ei ole viallista geeniä.

Yösokeus on usein ensimmäinen havaittavissa oleva oire kororoideremiaa sairastavien keskuudessa, ja tämä oire voi kehittyä varhaislapsuudessa. Taudin edetessä lisäoireisiin voi kuulua perifeerisen näkökyvyn menetys, jota yleisesti kutsutaan tunnelinäköksi. Koska tämä on etenevä häiriö, osittainen tai täydellinen sokeus voi ilmetä myöhään aikuisuuteen mennessä. Ei ole saatavilla lääketieteellisiä hoitoja, jotka voivat hidastaa tämän näköhäiriön etenemistä, joten hoito perustuu ensisijaisesti siihen, että potilas oppii selviytymään lisääntyneestä vammasta sekä fyysisellä että emotionaalisella tasolla.

Taudin varhaisissa vaiheissa tukilaitteet, kuten lasit, voivat auttaa parantamaan näköä. Elektroniset tai tietokoneella varustetut laitteet voivat olla hyödyllisiä joillekin potilaille, joilla on tämä häiriö. Geeniterapiaa tutkitaan, ja lääketieteellisessä yhteisössä on toivoa, että tehokkaat hoitovaihtoehdot ovat jonain päivänä saatavilla. Siihen asti neuvonta voi olla hyödyllinen väline potilaan, perheenjäsenten tai hoitajien auttamisessa selviytymään näön menetyksen aiheuttamasta kasvavasta vammasta. Monissa tapauksissa yhteisön tuki on saatavana auttamaan työnhaussa tai taloudellisessa korvauksessa niille, joilla on pitkälle edenneet näköongelmat tai sokeus.