Ciliopatia on laaja ryhmä sairauksia, jotka johtuvat silmän puutteellisesta toiminnasta, jotka ovat mikroskooppisia, säikeitä muistuttavia rakenteita, jotka peittävät useimpien, ellei kaikkien, solujen pinnan ihmiskehossa. Häiriöiden sanotaan olevan geneettisiä, koska ne ovat seurausta joistakin poikkeavuuksista tai mutaatioista tietyssä kromosomissa tai geenissä. Tämä tarkoittaa myös sitä, että ne voidaan siirtää sukupolvelta toiselle. Jotkut häiriöt siliopatian alla ovat Alströmin oireyhtymä, munuaiskivitauti ja primaarinen ciliarinen dyskinesia (PCD).
Silium tai sen silmät sen monikossa löydettiin 1800 -luvun lopulla, mutta sen merkitys aliarvioitiin, luultavasti sen pienen koon ja ulkoisen sijainnin vuoksi solussa. Nykyaikaiset tutkimukset ovat kuitenkin osoittaneet, että silmien olemassaolo on todella välttämätöntä elinten asianmukaisen toiminnan kannalta. Liikkuvat tai liikkuvat silmät esimerkiksi auttavat hengityselimiä suodattamaan ilmaa, joten keho ei hengitä monia ärsyttäviä aineita. Toisaalta ensisijaiset tai liikkumattomat silmät toimivat “signaalin lähettimenä” munuaisille “kertomaan” keholle virtsan vapautumisesta. Vialliset silmät aiheuttaisivat siksi siliofaattisia häiriöitä, jotka voivat heikentää potilaan elämänlaatua ja jopa vaarantaa hänen elämänsä.
Kehon monien elinten joukosta yleisimmin siliopatia vaikuttaa silmiin, munuaisiin ja maksaan. Joissakin cilliopaattisissa häiriöissä kaikki kolme elintä vaikuttavat yhdessä aivojen kanssa. Yksi esimerkki on nefronoptiisi, jossa mutatoituneet silmät eivät voi havaita “signaalia” solujen lisääntymisen estämiseksi, jolloin muodostuu munuaiskystat. Nefronoptiisin ensisijaisia oireita ovat liiallinen virtsaaminen ja veden saanti, kun taas joitain siihen liittyviä tai “munuaisten ulkopuolisia” oireita ovat etenevä sokeus, liialliset maksakudokset ja henkinen kehitys.
Toinen ciliopatia on Alströmin oireyhtymä, hyvin harvinainen sairaus, johon liittyy ensisijaisia elimiä, kuten sydän, maksa ja keuhkot. Se on synnynnäinen ja vaikuttaa potilaaseen syntymästä lähtien ja voi joskus johtaa kuolemaan lapsena. Vialliset silmät, jotka sijaitsevat ensisijaisissa elimissä, aiheuttavat yleistä sydämen heikkoutta ja laajentumista, heikentynyttä munuaisten ja maksan toimintaa ja liikalihavuutta. Jotkut potilaat voivat myös kokea valoherkkyyttä silmissään, mikä johtaa huonompaan näön heikkenemiseen varhaisessa aikuisuudessa.
Monet ciliopatiaan luokitellut sairaudet ovat harvinaisia, joten niitä on vielä tutkittava ja tutkittava laajasti hoito- ja hoitovaihtoehtojen suhteen. Esimerkiksi vain noin 700 Alstrom -oireyhtymän tapausta on dokumentoitu maailmanlaajuisesti sen havaitsemisen jälkeen vuonna 1959. Lisää tutkimuksia on kuitenkin saatu tutkijat ja lääkärit uskomaan, että ciliopatia voi vaikuttaa yhteen tuhannesta ihmisestä.