Cockaynen oireyhtymä on geneettinen sairaus, jonka uhreilla on lyhytkasvuisuus ja ennenaikainen ikääntyminen. Se voi myös johtaa siihen, että potilaalla on pieni pää, jota kutsutaan myös mikrokefaliaksi, hermoston kehittymisen estyminen ja valoherkkyys. Potilaat eivät yleensä pysty painottamaan tai kasvamaan normaalisti. He voivat myös kehittää poikkeavuuksia silmissä ja sisäelinten ongelmia.
Cockaynen oireyhtymässä on useita alatyyppejä. Nämä ovat tyyppi I, tyyppi II ja tyyppi III. Tyyppi I kehittyy varhaislapsuudessa ja ilmenee ihmisen kahden ensimmäisen vuoden aikana. Tyyppi II, jota kutsutaan myös aivoverenkierron (COFS) oireyhtymäksi tai tyypin II Pena-Shokeirin oireyhtymäksi, kehittyy syntyessään ja on vakavin tyyppi. Tyyppi III on lievä versio ja se ilmenee myöhään ihmisen lapsuudessa.
Cockaynen oireyhtymään liittyy kaksi geeniä: leikkauksen korjaava ristikomplementtipuutos, komplementaatioryhmä kuusi (ERCC6) ja leikkauksen korjaava ristikomplementtipuutos, komplementaatioryhmä kahdeksan (ERCC8). Nämä kaksi geeniä auttavat kehoa korjaamaan vaurioituneen deoksiribonukleiinihapon (DNA). Ultraviolettivalo ja myrkylliset aineet voivat vahingoittaa DNA: ta. Ihmiskeho on kuitenkin valmis tähän tilanteeseen. Nämä kaksi geeniä tuottavat proteiineja, jotka korjaavat DNA: ta ennen kuin solun toiminta heikkenee.
ERCC6 antaa keholle ohjeet proteiinin osallistumisesta vaurioituneen DNA: n korjaamiseen. Tämä proteiini voi myös auttaa transkriptiossa, prosessissa, jossa tehdään suunnitelma geenille. ERCC8 valmistaa proteiineja, jotka auttavat soluja toipumaan, kun niiden DNA on vaurioitunut. Kun jompikumpi näistä geeneistä muuttuu, DNA: ta ei korjata. Vaurioituneen DNA: n kertyminen voi aiheuttaa useita häiriöitä, joista yksi on Cockaynen oireyhtymä.
Henkilö saa Cockaynen oireyhtymän, kun molemmat vanhemmat välittävät mutatoidun geenin lapselle. Cockaynen oireyhtymä välittyy autosomaalisesti resessiiviseen malliin, mikä tarkoittaa, että henkilön geenin molemmat kopiot on mutatoitava, jotta oireyhtymä kehittyy. Cockaynen oireyhtymän vanhemmilla on yksi mutatoitu geeni ja yksi normaali geeni. Koska Cockaynen oireyhtymän piirre on resessiivinen, vanhemmat eivät kehitä oireyhtymää. Kuitenkin henkilöllä, jolla on Cockaynen oireyhtymä, on kaksi kopiota kyseisistä mutatoituneista geeneistä, ja hän saa yhden kummaltakin vanhemmalta.
Cockaynen oireyhtymään ei ole parannuskeinoa. Oireyhtymän hoidot voivat hoitaa vain taudin oireita. Taudista kärsivien on käytävä fysioterapiassa ylläpitääkseen ambulaatiota – kykyä kävellä – ja estääkseen kontraktuureja – silloin, kun ihmiskehon lihakset tai jänteet lyhenevät pysyvästi. Potilaiden on myös käytettävä runsaasti aurinkovoidetta auringonvalon rajoittamiseksi ja ultraviolettivalon tuhoamiseksi DNA: ta. He voivat joutua käymään myös useiden erikoislääkärien luona hoidon aikana.