Cowdenin oireyhtymä on geneettisesti perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa hamartoomiksi kutsuttujen kasvujen muodostumista. Hamartoomat ovat joiltakin osin samanlaisia kuin kasvaimet, mutta eivät pahanlaatuisia; oireyhtymä kuitenkin lisää joidenkin syöpätyyppien riskiä. Cowdenin oireyhtymä tunnetaan myös nimellä Cowdenin tauti tai multippeli hamartooman oireyhtymä.
Useimmat Cowdenin oireyhtymän tapaukset kehittyvät mutaation seurauksena tuumorisuppressorigeenissä, jota kutsutaan fosfataasiksi ja tensiinihomologiksi tai PTEN: ksi. Kasvainsuppressorigeenit ovat niitä, jotka voivat johtaa syövän kehittymiseen, kun ne muuttuvat. PTEN -mutaatiot aiheuttavat syöpää, koska geeni osallistuu solun jakautumissykliin. Kun PTEN on mutatoitunut, solu jakautuu hallitsemattomasti ja voi aiheuttaa kasvaimen. Siksi PTEN -mutaatio edistää hamartoomien muodostumista ja samalla lisää syöpäriskiä.
Hamartoomat voivat muodostua eri puolille kehoa. Mahdollisia hamartoman kehittymispaikkoja ovat iho; limakalvojen pinnat, kuten nenän, urogenitaalijärjestelmän ja ruoansulatuskanavan; luut; ja keskushermostoon. Ihon hamartomas kehittyy lähes kaikissa tapauksissa. Kilpirauhassyövän riski on merkittävästi lisääntynyt ihmisillä, joilla on tämä sairaus, ja rintasyövän riski kasvaa huomattavasti naisilla.
Cowdenin oireyhtymä on harvinainen sairaus, jonka esiintyvyys on noin yksi 200,000 XNUMX ihmistä kohden. Tämä luku on kuitenkin karkea arvio, koska tautia ei ole helppo diagnosoida. Useimmissa tapauksissa diagnoosi tapahtuu sen jälkeen, kun yksi tai useampi hamartoma on kehittynyt kehoon; tämä voi tapahtua milloin tahansa ja missä tahansa elämänvaiheessa.
Tätä ehtoa ei voida parantaa, koska se johtuu perinnöllisestä solumutaatiosta, jota ei voida estää. Cowdenin oireyhtymän hoitoon kuuluu säännöllinen seulonta sellaisten syöpien kehittymiselle, joille sairaus on altis. Kun diagnoosi on tehty, yksilölle tehdään tyypillisesti täydellinen fyysinen tutkimus taudin perustason määrittämiseksi. Hänelle tehdään säännöllisin väliajoin uusi tutkimus syövän tai solumuutosten havaitsemiseksi, jotka voivat johtaa syöpään. Tutkimukset suoritetaan vuosittain ja ne sisältävät diagnostisia kuvantamistestejä, kuten MRI- ja CT -skannauksia, sekä verta ja muita laboratoriokokeita.
Syöpä on yleisin mahdollinen oireyhtymän komplikaatio. Yksi tai useampi tyyppi voi kehittyä, mukaan lukien rintasyöpä, kilpirauhasen, paksusuolen, keuhkojen, kohdun, virtsarakon ja luun. Noin 40 prosentille oireyhtymästä kehittyy vähintään yksi syöpätyyppi; monet ovat parannettavissa edellyttäen, että tauti havaitaan varhaisessa vaiheessa.