Craniodiaphyseal dysplasia on epätavallinen geneettinen häiriö, jossa kalsium kerääntyy liikaa luuhun aiheuttaen äärimmäistä sakeutumista ja kovuutta. Se on progressiivinen ja tyypillisesti kuolemaan johtava lapsuudessa, koska se häiritsee niin vakavasti neurologista toimintaa. Kraniodiaphyseal -dysplasian hoitoon on saatavana hoitovaihtoehtoja, mukaan lukien leikkaus ja lääkkeet elämänlaadun parantamiseksi. Tunnetaan myös nimellä leijonatulehdus, tila näyttää olevan resessiivinen, ja hyvin harvoja tapauksia on kuvattu, mikä vaikeuttaa geneettisten yhteyksien määrittämistä.
Jotkut tämän taudin merkittävimmistä piirteistä näkyvät kallossa ja kasvoissa. Kallon sakeutuessa kasvojen piirteet voivat vääristyä ja potilaan kasvot voivat pyöristyä ja pidentyä. Kallon sisällä foramina -nimiset reiät, jotka tarjoavat aukkoja hermoille, verisuonille ja nivelsiteille, alkavat kaventua. Aluksi tämä voi aiheuttaa ongelmia, kuten toistuvia poskiontelotulehduksia huonon vedenpoiston vuoksi.
Ajan myötä neurologisia oireita voi kehittyä, koska kapenevat aukot alkavat puristaa potilaan hermoja. Sokeus ja kuurous voivat ilmetä, ja potilaille voi kehittyä osittainen tai täydellinen halvaus selkäytimen puristumisen vuoksi. Lääkäri voi suositella leikkausta dekompressiota varten, mutta craniodiaphyseal dysplasia voi korvata poistetun luun leikkauksen jälkeen, ja ongelma voi uusiutua. Leikkaukseen voi liittyä myös merkittäviä riskejä, koska siihen voi liittyä herkkiä rakenteita.
Muu keho voi myös kehittää kraniodiaphyseal -dysplasian merkkejä. Kasvulevyt pitkien luiden päissä voivat alkaa paksuuntua ja kovettua liian aikaisin. Röntgensäteellä voi olla mahdollista nähdä alueita, joilla on epätavallinen luutiheys, osoittaen alueita, joilla kalsium kerääntyy liikaa ja läsnä on suuri määrä osteoblasteja, soluja, jotka luovat uutta luuta. Lopulta sakeutuminen voi ylittää käytettävissä olevat hoidot ja potilas voi kuolla hermojen ja verisuonten puristumisen vuoksi.
Tämä luustosairaus on erittäin epätavallinen, eikä sitä yleensä oteta huomioon nuorilla potilailla, joilla on luuston poikkeavuuksia. Kun tila etenee, kraniodiaphyseal -dysplasian diagnoosi voi tulla selvemmäksi, koska se voi olla ainoa ehto, joka todella sopii oireisiin. Tilan äärimmäinen harvinaisuus voi tehdä siitä kiinnostavan aiheen asiantuntijoille, jotka saattavat tarjota hoitoa ja hoitoa koskevia ehdotuksia, jotka hyödyntävät uusia lääkkeitä ja kirurgisia tekniikoita. Vuodesta 2011 lähtien häiriöstä tiedettiin vähän ja synnytystä edeltävä diagnostinen testaus ei ollut saatavilla tai sitä pidettiin korkeana prioriteettina sairauden alhaisen ilmaantuvuuden vuoksi.