Mikä on Crome -oireyhtymä?

Crome -oireyhtymä on sairaus, joka ilmenee tyypillisesti pian syntymän jälkeen ja on suhteellisen harvinainen. Dokumentoidut tapaukset osoittavat, että tauti on yleensä kuolemaan johtava kahdeksan ensimmäisen elinkuukauden aikana. Yleisimmät Crome -oireyhtymän oireet ovat synnynnäiset silmäongelmat, kuten kaihi, ja munuaisongelmat, kuten munuaisputkien nekroosi, komplikaatio, joka voi usein johtaa munuaisten vajaatoimintaan. Tällä tilalla ei useinkaan ole havaittavia oireita, ennen kuin se etenee myöhempiin vaiheisiin ja lisää komplikaatioita. Lääkärit uskovat, että tämä tila johtuu autosomaalisesta resessiivisestä geenimutaatiosta.

Yksi tämän harvinaisen tilan ensimmäisistä mahdollisista oireista on kaihien kehittyminen, jotka eivät ole sidoksissa ikään tai muihin lääketieteellisiin ongelmiin. Nuoret potilaat, joilla on kaihi varhaisessa iässä, tyypillisesti seulotaan sen varmistamiseksi, että tällä ongelmalla ei ole muuta syytä kuin Crome -oireyhtymä. Tämäntyyppiset synnynnäiset kaihit pahenevat vähitellen näkökyvyn heikkenemiseen asti. Imeväisiä, joilla on diagnosoitu tämä silmäsairaus, ei usein pidetä hyvinä ehdokkaina laajaan kaihileikkaukseen.

Epileptiset kohtaukset ja henkinen kehitysvamma ovat lisämerkkejä Crome -oireyhtymästä, joka on edennyt pidemmälle. Vaikeudesta riippuen epileptisiä kohtauksia voidaan joskus hoitaa lääkkeillä. Lääkärit luulevat usein henkisen hidastumisen oireen häiriöiksi aivojen synaptisten yhteyksien säännöllisessä muodostumisessa tämän varhaisen kriittisen kehitysjakson aikana. Imeväiset, joilla on diagnosoitu myöhäisvaiheen Crome-oireyhtymä, ovat usein myös keskimääräistä lyhyempiä.

Yleinen tähän tilaan liittyvä munuaisongelma on tubulaarinen nekroosi, komplikaatio, jolle on tunnusomaista kudosten hajoaminen ja solukuolema munuaisputkissa, jotka helpottavat normaalia toimintaa. Tummien hyytymien esiintyminen virtsassa on yleensä yksi tämän komplikaation ensimmäisistä oireista. Tämä nekroosiprosessi voi usein aiheuttaa munuaisten seinämien sisäkalvojen romahtamisen, mikä johtaa munuaisten vajaatoimintaan, joka yleensä vaatii laajaa lääketieteellistä hoitoa.

Crome -oireyhtymän hoito keskittyy yleensä oireiden hallintaan, koska vakiintunutta ja tehokasta parannuskeinoa ei ole. Kouristusten hallinta, kaihien muodostumisen estäminen ja munuaisten vajaatoiminnan hallinta ovat yleisiä lääketieteellisiä toimenpiteitä näiden komplikaatioiden hoitoon. Jotkut lääkärit ilmoittavat onnistuneen estämään lisäkaihiä elämäntapamenetelmillä, kuten silmien suojalla auringolta. Jotkut potilaat, joilla on Crome -oireyhtymä, näkevät myös parannuksia säännöllisestä munuaisdialyysistä.