Alun perin ranskalainen neurologi Octave Crouzon kuvasi vuonna 1912, Crouzonin oireyhtymä on harvinainen geneettinen epämuodostuma, johon liittyy kallon koronaalisen ompeleen ennenaikainen sulkeminen. Tämän tilan ominaispiirteitä ovat alaspäin kallistetut silmäluomet; laaja, pullistuvat silmät; ja alikehittynyt yläleuka. Yhdysvalloissa Crouzonin oireyhtymä esiintyy kerran 25,000 XNUMX syntymässä.
Kutsutaan myös kallon ja kasvon dystoosiksi, Crouzonin oireyhtymä on samanlainen kuin Apertin oireyhtymä, joka vaikuttaa käsiin ja jaloihin sekä kalloon ja kasvoihin. Vaikka monet Apertin oireisiin liittyvät fyysiset epämuodostumat eivät esiinny Crouzon -potilaalla, molempien sairauksien uskotaan olevan samanlaisia geneettisiä alkuperää. Crouzonin oireyhtymässä kallon epämuodostuma näyttää samalta kuin Apertin oireyhtymä; Crouzonin kanssa ei kuitenkaan tapahdu sormia ja varpaita.
Potilaat, joilla on Crouzonin oireyhtymä, jakavat yleensä monia samoja fyysisiä piirteitä, vaikka vaikeusaste vaihtelee yksilöittäin. Otsa kasvaa korkeammaksi sen sijaan, että kasvaisi eteenpäin kallon luiden sulkemisen vuoksi. Lisäksi koska silmien ja ylähampaiden väliset luut ovat normaalia pienemmät, Crouzonin oireyhtymästä kärsivillä on suuret, pullistuvat silmät. Kaareva papukaijan kaltainen nenä on myös hallitseva piirre tässä tilassa.
Tämän taudin kärsimillä potilailla on tyypillisesti normaali älykkyys, vaikka jonkinlainen henkinen viivästyminen on mahdollista. Hengitysvaikeudet ja epänormaalit puhekuviot ovat yleisiä läsnä olevan pienemmän nenän vuoksi. Suulakihalkio on joskus yhteydessä Crouzonin oireyhtymään ja voi aiheuttaa kuulo -ongelmia usein esiintyvien korvatulehdusten vuoksi.
Kuten useimmat muut oireyhtymän kraniosynostoosi, Crouzonin oireyhtymän uskotaan johtuvan geenipoikkeamasta. Tämä on sekä erittäin harvinainen että hajanainen tapahtuma. Crouzon -potilailla on 50% mahdollisuus siirtää häiriö lapsilleen. Jos tauti ei vaikuta molempiin vanhempiin, muiden lasten kehitysmahdollisuudet ovat kuitenkin hyvin pienet.
Crouzonin oireyhtymän diagnosointiin käytetään yleisimmin fyysistä tutkimusta, koska se esiintyy syntyessä. Tietokonetomografia (CT), magneettikuvaus (MRI) ja röntgenkuvat ovat myös hyödyllisiä diagnostisia työkaluja. Lisäksi voidaan käyttää muita silmä-, audiologisia ja psykologisia testejä.
Crouzon -oireyhtymän hoito on laaja ja monimutkainen, ja sen tarjoaa parhaiten kokenut kallon ja kasvojen tiimi yhdessä useista suurimmista terveyskeskuksista maailmanlaajuisesti. Tämän sairauden tyypillinen hoitosuunnitelma sisältää useita vaiheita. On suositeltavaa, että ensimmäisen elinvuoden aikana kallon synostoottiset ompeleet vapautetaan aivojen oikean kasvun mahdollistamiseksi. Kun lapsi kypsyy, kallon muotoilu suoritetaan usein optimaalisten tulosten saamiseksi.