Mikä on De Morsierin oireyhtymä?

Vauvat viettävät aikansa kohdussa kehittääkseen kehoaan, ja joskus kehitysongelmat voivat aiheuttaa lapsen synnynnäisen sairauden. De Morsierin oireyhtymä on harvinainen tällainen sairaus, ja tässä tapauksessa lapsilla on ongelmia tiettyjen aivojen kehityksen kanssa. Ihmisillä, joilla on tämä tila, on vaikeuksia nähdä, heillä voi olla myös kehitysvamma ja he voivat kasvaa normaalia lyhyemmiksi. De Morsierin oireyhtymä tunnetaan yleisesti nimellä septo-optinen dysplasia.

Vuodesta 2011 lähtien tutkijat eivät tiedä tarkalleen, mikä aiheuttaa De Morsierin oireyhtymän, vaikka vähemmistö näyttää johtuvan viallisista geeneistä. Vain noin yksi vauva 10,000 XNUMX: sta syntyy tällä oireyhtymällä. De Morsierin nimi tulee lääkäriltä, ​​joka tunnisti oireet spesifiseksi oireyhtymäksi. Jotkut tutkijat ajattelevat, että oireyhtymä on itse asiassa kokoelma ehtoja, joilla on samat oireet, vaikka niillä on samat oireet.

De Morsierin oireyhtymään liittyy kolme pääongelmaa. Kaikilla ihmisillä, joilla on se, on kehittymättömät hermot, jotka johtavat silmistä aivoihin. Koska nämä hermot, joita kutsutaan optisiksi hermoiksi, lähettävät tavallisesti tietoa silmistä aivoihin tulkittavaksi, tämä tarkoittaa, että kärsivillä ihmisillä on näköongelmia ainakin yhdessä silmässä. Näön lisäksi ihmiset, joilla on sairaus, voivat pyrkiä siirtämään silmiään puolelta toiselle nystagmus -tavalla.

Aivojen alikehitys ulottuu myös aivojen tukirakenteisiin, jotka pitävät vasemman ja oikean pallonpuoliskon erillään. Koska De Morsierin oireyhtymä on sairaus, jonka vakavuus vaihtelee, tämä ei ehkä vaikuta henkilön älykkyyteen, mutta joissakin tapauksissa vaikuttaa, ja henkilöllä on tästä johtuen kehitysvamma. Aivojen hermojen ja rakenteiden kehittymisen lisäksi henkilöllä, jolla on De Morsierin oireyhtymä, voi olla alikehittynyt aivolisäke. Tämä rauhanen tuottaa yleensä useita hormoneja, jotka ovat tärkeitä normaalille kasvulle ja kehitykselle.

Jos yksilöllä on alikehittynyt aivolisäke, hänellä voi olla vaikeuksia kasvaa, eikä hän välttämättä saavuta ikäänsä normaalille alueelle kuuluvaa korkeutta. Lisääntymiskyky on myös osa aivolisäkkeen hormonien roolia, ja myös tämä voi vaikuttaa. Vaikka oireyhtymää ei voida parantaa, on saatavilla hoitoa, joka voi lievittää oireita. Optisia ratkaisuja, jotka voivat parantaa näköä, ovat silmälaastarit kehityksen aikana, ja kasvuongelmia voidaan vähentää hormonihoidolla.