Dentinogenesis imperfecta on geneettinen sairaus, joka saa hampaat olemaan erityisen hauraita ja värjäytyneitä. Nimi viittaa hampaiden sisäisen materiaalin heikkoon tai epänormaaliin kehitykseen, jota kutsutaan dentiiniksi. Dentinogenesis imperfecta vaikuttaa yleensä sekä vauva- että pysyviin hampaisiin, ja monet potilaat, jotka saavat tämän tilan, kärsivät myös hauraudesta ja epämuodostumista luissaan. Sairauteen ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa, mutta hampaiden ulkonäköä ja toimintaa voidaan parantaa kosmeettisilla hammashoidoilla.
Tutkijat ovat tunnistaneet useita hyvin spesifisiä geenejä, jotka edistävät kehon kovien kudosten kasvua, mukaan lukien dentiini ja hammaskiili. Kun tietty geeni on mutatoitunut tai inaktivoitu, se ei pysty tuottamaan proteiineja, joita tarvitaan vahvan, kovan dentiinin muodostamiseen. Useimmat dentinogenesis imperfecta -tapaukset periytyvät autosomaalisesti hallitsevaan malliin, mikä viittaa siihen, että vain yhdellä lapsen vanhemmilla on oltava mutatoitu kopio geenistä, jotta se voidaan siirtää.
Useimmat dentinogenesis imperfecta -tapaukset tunnistetaan varhaislapsuudessa, kun ensisijaiset hampaat alkavat kasvaa. Ne ovat tyypillisesti keskimääräistä pienempiä hampaita ja niillä on rosoinen ulkonäkö. Hampailla on usein harmaa, ruskea tai keltainen sävy, ja ne voivat näyttää osittain läpikuultavilta, koska ulompi emalikerros on hyvin ohut. Lapset, joilla on dentinogenesis imperfecta, menettävät hampaitaan aikaisemmin kuin ikätoverinsa.
Kun pysyvät hampaat kasvavat sisään, niillä on samat epätavalliset ominaisuudet. Nuoret ja aikuiset, joilla on sairaus, ovat alttiita rikkomaan hampaitaan helposti. Huonosti kohdistettuja hampaita ei yleensä voida korjata perinteisillä tekniikoilla, kuten hammasraudoilla, koska ne ovat liian hauraita. Pysyvät hampaat voivat alkaa pudota jo kolmannella tai neljännellä vuosikymmenellä.
Hammaslääkäri tai lastenlääkäri voi diagnosoida dentinogenesis imperfectan hampaiden ulkonäön perusteella. Geneettiset verikokeet voidaan suorittaa mutaatiogeenien läsnäolon varmistamiseksi. Dentinogenesis imperfecta voi joskus olla oire suuremmasta taustalla olevasta sairaudesta, jota kutsutaan osteogenesis imperfectaksi ja joka heikentää kehon kykyä rakentaa ja ylläpitää vahvoja luita. Koko kehon röntgenkuvat otetaan usein vahvistamaan tai sulkemaan pois luun osallisuutta potilailla, joilla on alun perin havaittu olevan hampaiden ongelmia.
Dentinogenesis imperfecta -hoito riippuu tilan vakavuudesta ja potilaan iästä. Monissa tapauksissa lääkärit haluavat odottaa lopullisten hampaiden kasvamista ennen hoitopäätösten tekemistä. Vaihtoehtoja ovat vaurioituneiden hampaiden peittäminen synteettisellä emalilla tai kiinnittämällä kruunut erityisen herkille tai rikkoutuneille hampaille. Joissakin tapauksissa hampaat poistetaan kokonaan ja korvataan pysyvillä keinotekoisilla implantteilla.