Desmin on eräänlainen proteiini, joka osallistuu lihaksen rakenteiden vakauttamiseen. Joskus proteiinia koodaavalla geenillä on mutaatio ja se tuottaa viallisen proteiinin. Tämä aiheuttaa sairauden nimeltä Desmin Related Myopathy (DRM), joka on harvinainen, mutta erittäin vakava sairaus.
Välifilamentit ovat sitkeitä, kestäviä kuituja, jotka on valmistettu proteiineista, jotka muodostavat verkkorakenteen ydintä ympäröivässä sytoplasmassa ja ulottuvat plasmakalvoon. Niiden tärkein tehtävä on vastustaa mekaanista rasitusta. Desmin on tyypin III välifilamenttiproteiini, luokka, joka on yleisin kaikista välituotefilamentteista. Sitä esiintyy luustolihaskudoksessa, joka on mukana liikkeessä ja sydänlihaskudoksessa. Nämä kudokset kestävät erittäin tehokkaasti venymistä, koska ne koostuvat myofibrilleistä – pitkistä langoista, jotka yhdistetään rinnakkaisiksi kuiduiksi.
Sarkomeeri on myofibrillin rakenneyksikkö. Sarkomeerit sallivat solujen supistumisen. Sarkomeerin läpi kulkee vyöhyke, jota kutsutaan Z-linjaksi, ja desmiinimolekyylit sitoutuvat Z-linjan ympärille yhdistääkseen sen lihassolun plasmakalvoon. Kun tämä yhteys on liitetty sarkomeeriin, desmin yhdistää supistuslaitteen useisiin solurakenteisiin. Tämä säilyttää solun vakauden sen supistuessa.
Kun desmin -geeni on mutatoitunut, tuloksena on DRM, joka tunnetaan myös nimellä desminopatia. Tässä tapauksessa aine ei voi enää muodostaa proteiinifilamentteja, vaan muodostaa paakkuja soluihin. Sarkomeerit eivät enää kohdistu, ja lihaskuidut epäjärjestyvät ja kuolevat. Tämän häiriön uskotaan vaikuttavan muihin solun rakenteisiin, jotka myös edistävät lihaskuitujen kuolemaa.
Desminopatia löydettiin 1990 -luvulla. Se voi tarttua perheiden kautta geneettisesti, tai yksilöt voivat kehittää sen spontaanisti kehittämällä uuden mutaation desmin -geenissä. Monissa tapauksissa perhehistoriaa ei ole. Sairauden katsotaan olevan hyvin harvinainen, mutta näyttää olevan monia tapauksia, jotka on diagnosoitu väärin tai joita ei ole tunnistettu oikein desminopatiaksi.
Heikkous voi kehittyä lapsena tai aikuisena, mikä voi vaikuttaa jalkoihin tai käsivarsiin. Se voi ilmetä myös sydänsairautena. Tauti voi johtaa äkilliseen ennenaikaiseen kuolemaan. Ikä, jolloin tauti ilmenee, ja sen etenemisnopeus voivat riippua tietystä geenimutaatiosta ja perintötyypistä. Ei ole parannuskeinoa, mutta oireet voidaan hoitaa. Tämän taudin geneettinen testaus on nyt saatavilla.
On muitakin geenejä, jotka voivat olla mukana desminopatiassa. Esimerkiksi on olemassa geeni proteiinille, joka on vuorovaikutuksessa desmiinin kanssa, nimeltään alfa-B-kristalliini, ja sen mutaatio voi aiheuttaa desminopatian kehittymisen. Myös muita tuntemattomia geenejä on yhdistetty häiriöön.