Mikä on diastematomyelia?

Diastematomyelia on synnynnäinen selkärangan sairaus, jossa luu, rusto tai kuitukudos kasvaa selkäydinkanavan sisällä, halkaisemalla selkäytimen kahteen osaan ja muodostamalla sitten useimmiten yhteyden uudelleen vaurion alapuolelle. Tila on usein etenevä ja voi ilmetä selkärangan tai muiden synnynnäisten selkärangan epämuodostumien yhteydessä. Suurimmalla osalla ihmisistä diagnosoidaan tämä synnynnäinen sairaus synnytyksen jälkeisen ultraäänen tai lapsen lääkärikäyntien aikana. Oireet vaihtelevat; niihin voi kuulua selkäytimen sitominen tai selkärangan kiinnittäminen kudosliittimillä, jotka venyttävät selkärankaa ja johtavat erilaisiin neurologisiin tiloihin. Hoito voi olla kirurginen tai konservatiivinen oireista riippuen.

Diastematomyelian tarkka syy on tuntematon; tutkijat ajattelevat, että alkion alkuvaiheessa alkio kehittää kaksi selkäydinkanavaa jonnekin yhdeksännen rintakehän ja ensimmäisen sakraalisen tason väliin. Vaurion alapuolella selkärangat voivat yhdistyä, mutta ei aina. Diastematomyeliaa voi esiintyä yhdessä muiden synnynnäisten selkärangan epämuodostumien kanssa, mukaan lukien selkäranka, perhoskangas, hemivertebra tai kyphoscoliosis. Tytöt kärsivät useammin kuin pojat.

Diastematomyelian diagnoosi voidaan tehdä synnytyksen jälkeisen ultraäänen aikana, jos teknikko pystyy näkemään sikiön selän. Synnytyksen jälkeen vauvan selkä tarkistetaan rutiininomaisesti poikkeavuuksien varalta. Lapsuudessa tämän tilan kertova oire on karvainen laikku, kuoppa tai muu tyyppinen leima selkärangan erottumisen tasolla. Tämä ehto voidaan vahvistaa seulonta -MRI: llä ja postmyelografisella CT -skannauksella. Skannaus antaa lääkärille erittäin yksityiskohtaisen kuvan luusta ja paljastaa mahdollisen siihen liittyvän patologian.

Selkäydinsidonta tai kiinnitys voi olla vastuussa diastematomyelian neurologisista oireista. Lapsille voi kehittyä jalkojen heikkoutta, alaselkäkipua tai inkontinenssia. Myös jalkojen ja selkärangan epämuodostumia, kuten skolioosia, voi esiintyä. Aikuisilla esiintyy usein sensomotorisia ongelmia, virtsarakon ja suolen pidätyskyvyttömyyttä, impotenssia, kipua ja oireita, jotka vaikuttavat autonomiseen hermostoon. Tila voi olla etenevä ja oireet pahenevat potilaan elämän aikana.

Diastematomyelian hoitoon on kaksi lähestymistapaa: leikkaus ja havainto. Potilaita, joiden neurologiset oireet pahenevat, voidaan hoitaa kirurgisesti. Vähintään invasiivisen mikrokirurgian aikana luu tai kuitukudos poistetaan ja dural-pussit korjataan. Parhaat ehdokkaat kirurgiseen hoitoon ovat nuoret, joilla on ollut lievempiä neurologisia oireita lyhyemmän ajan. Oireettomia tai potilaita, joilla on pysyviä oireita, voidaan hoitaa konservatiivisesti käymällä säännöllisesti neurologilla. Jos oireet kehittyvät tai pahenevat, leikkaus voi olla tarpeen.