Diastrofinen dysplasia, joka tunnetaan myös nimellä diastrofinen kääpiö, on harvinainen sairaus, johon liittyy kehon luita, rustoa ja sidekudoksia. Ihmisillä, joilla on diastrofinen dysplasia, luun normaali muodostuminen häiriintyy, mikä johtaa kääpiöön ja vaurioittaa niveliä. Tätä sairautta sairastaville ihmisille on olemassa erityisiä terveysriskejä, jotka voivat olla erityisen vaarallisia lapsuudessa.
Tämän tilan geneettinen alkuperä on SLC26A2 -geenissä, joka sijaitsee viidennessä kromosomissa. Diastrofinen dysplasia on resessiivinen geneettinen häiriö, ja jonkun on perittävä geeni molemmilta vanhemmilta kääpiökehityksen kehittämiseksi. Tämä tarkoittaa sitä, että diastrofisen kääpiön lapset eivät kehitä diastrofista kääpiötä, ellei myös toinen vanhempi kanna geeniä. Geneettinen testaus ja neuvonta voivat olla hyödyllisiä diastrofista kääpiötä sairastaville ja heidän vanhemmilleen, vaikka tämä ei todellakaan ole pakollista.
Diastrofisen dysplasian ominaispiirteitä ovat lyhytkasvuisuus ja lyhennetyt raajat sekä käsien ja jalkojen epämuodostumat. Selkärangan skolioosi on yleistä ja monille potilaille kehittyy niveltulehdus ja muita nivelongelmia nivelruston vaurioitumisen seurauksena. Iän myötä joillakin diastrofista dysplasiaa sairastavilla ihmisillä on liikkumisongelmia ja heidän on käytettävä keppejä, kävelijöitä, skoottereita tai pyörätuoleja liikkumiseen. Ihmiset voivat myös kehittää kallon poikkeavuuksia, ja ihmisten, joilla on häiriö, korvat pyrkivät sakeutumaan ja muuttamaan muotoaan ajan myötä.
Yksi suuri huolenaihe ihmisille, joilla on häiriö, on selkärangan vaihteluista johtuvat hengitysvaikeudet. Tämä on erityisen huolestuttavaa vauvoille, joilla on häiriö. Kaikenikäiset ihmiset, joilla on diastrofinen dysplasia, voivat myös olla vaarassa anestesian aikana. On suositeltavaa ottaa röntgenkuvat selkärangan visualisoimiseksi ennen kirurgisia toimenpiteitä, jotta anestesiologi voi suorittaa intubaation turvallisesti ja oikein. Hengityskomplikaatioiden merkkien seuranta kirurgisten toimenpiteiden aikana on myös tärkeää.
Tämä tila voidaan diagnosoida pian syntymän jälkeen ja se on joskus synnytystä edeltävä diagnoosi; vanhemmat, joilla on yksi lapsi, jolla on diastrofinen dysplasia, voivat valita synnytystä edeltävien testien ja seuraavien raskauksien valmistellakseen etukäteen. Kääpiöasiantuntija voi tarjota tukea ja neuvoja auttaakseen vanhempia valmistelemaan ja hoitamaan lapsia, joilla on diastrofinen kääpiö, ja on myös lukuisia tukiryhmiä, joihin kuuluu diastrofista dysplasiaa sairastavia ihmisiä ja heidän perheitään. Naiset, joilla on häiriö, voivat ja voivat saada omia lapsia, vaikka raskautta on seurattava erityisen huolellisesti ja keisarileikkaus suositellaan yleensä äidin ja lapsen turvallisuuden vuoksi.