DiGeorgen oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka voi aiheuttaa useita erilaisia oireita. Tila johtuu kromosomin 22 poistamisesta tai epänormaalisuudesta varhaisimmissa kehitysvaiheissa. Riippuen poiston koosta ja siitä, mitkä geenit ovat vaarassa, DiGeorge -oireyhtymällä voi olla hyvin erilaisia oireita. Useimmat tapaukset sisältävät kuitenkin jonkin verran immuunijärjestelmän tukahduttamista, sydämen vajaatoimintaa ja fyysisiä poikkeavuuksia, kuten halkeamia. Hoitoon voi kuulua leikkaus vikojen korjaamiseksi ja immuunijärjestelmän ongelmien elinikäinen hoito.
Useimmat DiGeorge -oireyhtymän tapaukset syntyvät spontaanisti satunnaisen geneettisen vian vuoksi. On kuitenkin mahdollista, että epämuodostuneen kromosomin 22 kantaja siirtää tilan jälkeläisille. Kromosomi 22 sisältää geenit, jotka muun muassa edistävät kilpirauhasen ja lisäkilpirauhasen kehittymistä. DiGeorgen oireyhtymä voi johtaa puuttuvien tai viallisten rauhasien toimintaan, jotka eivät pysty tuottamaan T-soluja, jotka ovat välttämättömiä immuunijärjestelmän toiminnalle.
Immuunijärjestelmän heikentymisen lisäksi DiGeorge -oireyhtymän vakavat lajikkeet voivat aiheuttaa sydänlihaksen, munuaisten ja kasvojen vikoja. Monilla imeväisillä on pienet päät, neliömäiset korvat ja halkeamat huulilla ja makuilla. Vauvalla voi olla vaikeuksia ruokkia, kuulla ja nähdä kasvovikojen vuoksi, ja monet sairaat lapset kärsivät henkisestä hidastumisesta. Fyysinen ja henkinen kehitys on yleensä viivästynyt, ja lapset ovat yleensä paljon pienempiä ja heikompia kuin ikätoverinsa.
Lääkäri, joka epäilee DiGeorge -oireyhtymää, kuulee tyypillisesti tiimin asiantuntijoiden kanssa diagnoosin vahvistamiseksi. Geneettisiä testejä ja veriseulontoja käytetään etsimään kromosomin 22 deleetiota ja epänormaalin alhaisia valkosoluja. Sydämen vajaatoiminnan vakavuuden mittaamiseksi suoritetaan röntgenkuvat, tietokonetomografia ja muut kuvantamistestit. Koska sairaus voi olla perinnöllinen, vanhempia pyydetään yleensä myös tekemään diagnostisia testejä ja tarkistamaan kromosomin 22 viat.
DiGeorge -oireyhtymän hoito riippuu oireista. Hätäleikkausta tarvitaan, jos sydänviat ovat riittävän vakavia aiheuttamaan sydämenpysähdyksen. Varhaislapsuudessa voidaan tehdä muita leikkauksia kasvojen epämuodostumien korjaamiseksi, ja hormonaalisia lisäravinteita voidaan määrätä kilpirauhasen huonon toiminnan kompensoimiseksi. Kuulokojeet, puheterapia ja erityisopetusohjelmat ovat tärkeitä monille lapsille, jotta he voivat saavuttaa täyden potentiaalinsa koulussa. Jatkuvalla lääketieteellisellä hoidolla ja mielenterveyspalveluilla useimmat potilaat pystyvät saavuttamaan normaalit elinajanodotukset ja säilyttämään jonkin verran riippumattomuutta.