Downin oireyhtymä tai Downin oireyhtymä on synnynnäisten epämuodostumien kuvio, jonka aiheuttaa ylimääräinen 21. kromosomi. Se dokumentoitiin ensimmäisen kerran vuonna 1866 John Langdon Downin toimesta. Ehto esiintyy kaikissa kilpailuissa, ja se on liitetty erityisesti äidin ikään. Riski saada lapsi, jolla on tämä sairaus, kasvaa yleensä yli 35 -vuotiailla äideillä, ja viimeaikaiset todisteet viittaavat myös siihen, että isän ikä (isän ikä) voi myös vaikuttaa sairauden riskiin. Noin joka 800–1,000 XNUMX lasta syntyy sen kanssa.
Downin oireyhtymässä on useita ulkoisesti havaittavia merkkejä, kuten kasvojen epämuodostumia. Itse asiassa useimmat lapset, joilla on sairaus, näyttävät samanlaisilta tai liittyvät toisiinsa sen sijaan, että ne muistuttaisivat omia perheenjäseniä tai rodullisia ryhmiä. Näillä yksilöillä on yleensä lyhytkasvuisuus, litteä nenä ja suuret silmäluomet, jotka luovat unisen silmän. Tila aiheuttaa myös lievää tai vaikeaa hidastumista.
Lapsella, jolla on tämä geneettinen häiriö, voi olla lisäolosuhteita. Näitä ovat synnynnäiset sydänviat, erityisesti kammioiden väliseinän viat, gastroesofageaalinen refluksi, kilpirauhasen sairaus ja uniapnea. Lapsilla on myös suuri riski saada krooniset korvatulehdukset.
Downin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa. Ne, joilla on vähäinen henkinen vaikutus, voivat elää aivan normaalia elämää ja voivat monissa tapauksissa suorittaa lukion tai kouluttautua työhön. Useimmat lapset ja aikuiset, joilla on tämä sairaus, tunnetaan hellästä ja iloisesta persoonallisuudestaan, vaikka tämä voi olla huolestuttavaa vanhemmille, koska lapset ja aikuiset voivat avoimesti luottaa keneen tahansa.
Ennen tätä sairautta sairastavat lapset ja aikuiset laitettiin laitokseen syntymän jälkeen. Tätä pidetään usein poikkeuksellisen julmana kohteluna. Lähes kaikissa tapauksissa lapsi voidaan terapian ja avun avulla integroida normaalikouluun ja normaaliin kotielämään. Monet ohjelmat aikuisille, joilla on Downin oireyhtymä, ovat kehittyneet auttamaan aikuisia elämään vanhemmistaan riippumatta, usein pienissä ryhmissä.
Geneettinen häiriö voidaan diagnosoida ennen synnytystä, yleensä lapsivesikeskuksen avulla, kun neste poistetaan kohdusta ja analysoidaan sen geneettiset komponentit. Tämä diagnoosimenetelmä on johtanut kiistoihin, koska vanhemmille annetaan joskus mahdollisuus tehdä terapeuttinen abortti, kun he oppivat, että heidän lapsensa on kunnossa.
Luonnollisesti monet vanhemmat eivät halua keskeyttää Downin oireyhtymää sairastavia lapsia. He voivat vain valita, että lapsivesitutkimus tehdään valmistautumista varten, jos lapsella on geneettisiä olosuhteita, jotka vaativat lisähoitoa. Tämä varhainen valmistelu voi olla poikkeuksellisen hyödyllistä, koska suurempi stimulaatio, opetus ja hoito voivat vaikuttaa myönteisesti lapsen älyllisiin kykyihin.