Vain lääketieteen ammattilaiset käyttävät tyypillisesti termiä “dysmorfiset kasvot”, mikä tarkoittaa, että yksi tai useampi henkilön kasvojen osa on jollain tavalla epänormaali. Tämä voi viitata taustalla olevaan sairauteen tai olla täysin vaaratonta. Esimerkkejä tiloista, joissa kärsivillä on dysmorfiset kasvot, ovat kitalakihalkio ja Treacher Collinsin oireyhtymä.
Yksilöiden välillä kasvojen piirteet voivat vaihdella, mutta useimmilla ihmisillä on kasvot, jotka kuuluvat yleisesti hyväksyttyihin normaaliarvoihin. Kun jollakin on ominaisuus, joka näyttää epänormaalilta normaaliin alueeseen verrattuna, kyseisellä henkilöllä voi olla sairaus. Kaksi tai useampia epänormaaleja piirteitä muodostaa lääkärin “dysmorfisten kasvojen” diagnoosin. Tämä osoittaa, että epätavallisia piirteitä omaavalla henkilöllä on saattanut olla ongelmia kohdun kehittymisessä.
“Dismorfisten kasvojen” diagnoosi ei viittaa tiettyyn sairauteen. Pikemminkin termi kuvaa vain sellaisten poikkeavuuksien esiintymistä, jotka voivat olla sairauden oire. Sana dysmorfinen johtuu kreikkalaisista sanoista “huono” ja “muoto”, ja sitä voidaan käyttää viittaamaan muihin kehon piirteisiin paitsi kasvoihin, joilla on epänormaalisti kehittynyt muoto.
Suurin osa dysmorfisia kasvoja aiheuttavista tiloista johtuu kehitysongelmista, kun sairastunut oli kohdussa. Lapsi muuttuu raskauden aikana munasta ja siittiöstä solukokoelmaksi ja sitten organisoiduksi solujärjestelmäksi. Tämän prosessin häiriö, joka johtuu syistä, kuten epänormaalit geenit, ympäristökemikaalit tai jopa alkoholi, voi vaikuttaa solujen järjestäytymiseen toimivaksi ja normaalinäköiseksi lapseksi, kasvot mukaan lukien.
Suulakihalki ja huulihalkio ovat yleisimpiä tiloja, jotka vaikuttavat lasten kasvojen piirteisiin siinä määrin kuin lapsella on dysmorfiset kasvot. Kohdussa vauvan leuka, huulet ja suun katto kehittyvät normaalisti toisen raskauskuukauden aikana, ja jos ongelmia ilmenee, vauva voi syntyä siten, että suun katossa on reikä ja ylähuuli.
Muita mahdollisia ehtoja, joilla lapsi voi syntyä, ovat erilaiset geneettiset oireyhtymät, kuten Treacher Collinsin oireyhtymä. Ihmisillä, joilla on tämä lääketieteellinen ongelma, on kasvoluut, jotka eivät kasva kunnolla, joten luun normaalisti tukemat ominaisuudet, kuten nenä, poskipäät ja leuka, ovat oudon muotoisia. Goldenharin oireyhtymä on toinen geneettinen sairaus, ja sairastuneilla lapsilla on kasvot, joilla on epäsäännöllinen kehitys ja joiden ominaisuudet toisella puolella ovat pienempiä kuin toiset.
Vaikka dysmorfiset kasvot eivät välttämättä edellytä muutoksia toiminnallisiin tarkoituksiin, jotkut ihmiset, joilla on epänormaaleja piirteitä, tai lasten vanhemmat, joilla on kasvovaikeuksia, valitsevat kosmeettisen kirurgian saadakseen piirteet enemmän normaalille alueelle. Jotkut ihmiset kuitenkin haluavat säilyttää luonnolliset piirteensä. Jos vauvalla on kuitenkin dysmorfisia piirteitä, lääkäri tutkii yleensä edelleen tarkistaakseen, ovatko epätavalliset piirteet merkki vakavammista taustalla olevista ongelmista, kuten henkisestä vammasta tai luuston poikkeavuuksista.