Dysmorfismi viittaa fyysisiin ominaisuuksiin, jotka liittyvät joskus sairauksiin ja jotka ovat läsnä syntymästä lähtien. Dysmorfisia piirteitä tai oireyhtymiä voi esiintyä geneettisten poikkeavuuksien, synnytystä edeltävien infektioiden tai syntymävammojen vuoksi. Downin oireyhtymä on tunnettu esimerkki dysmorfismista ja tuottaa tunnistettavia fyysisiä piirteitä ja erilaisia lääketieteellisiä huolenaiheita. Jotkut potilaat hakeutuvat lääkärinhoitoon fyysisiin poikkeavuuksiin liittyvien itsetunto-ongelmien vuoksi. Muut potilaat tarvitsevat lääketieteellistä seurantaa ja hoitoa, koska nämä oireyhtymät voivat aiheuttaa sydämen häiriöitä tai vaikuttaa muihin kehon järjestelmiin.
Ei-hengenvaarallisia kehon häiriöitä ovat osittainen tai täydellinen vyö kahden tai useamman sormen tai varpaiden välissä sekä yli 10 numeron käsissä tai jaloissa. Nämä poikkeavuudet voivat esiintyä perinnöllisinä perheen piirteinä. Vauvat, jotka ovat syntyneet kitalakihalkolla tai joilla on yksi tai molemmat lonkat, ovat myös esimerkkejä dysmorfismista. Poikkeamat voivat olla näkyviä rakenteellisia eroja tai liittyvät tietyn elimen tai kehon toimintahäiriöön.
Kun esiintyy useita ominaisuuksia, lääkärit diagnosoivat yleensä lapsella tietyn dysmorfisen oireyhtymän. Esimerkiksi Downin oireyhtymän lapsilla on yleensä dysmorfisia kasvoja, joilla on litteä ulkonäkö ja viistot silmät, pieni suu ja pienet, matalat korvat. Näillä lapsilla on usein puhevaikeuksia ja keskimääräistä heikompi älykkyys. Usein Downin oireyhtymästä kärsivillä henkilöillä on myös ruoansulatuskanavan häiriöitä, sydämen vajaatoimintaa, kuuloa ja hengitysvaikeuksia.
Perinnöllisiä häiriöitä tai geneettisiä vikoja, jotka vaikuttavat vereen tai sisäelimiin, pidetään joskus dysmorfisina tiloina. Luuydintä, joka ei pysty tuottamaan punasoluja ja valkosoluja, sekä verihiutaleita esiintyy imeväisillä, joilla on Fanconi -anemia. Vauvat, joilla on tämä häiriö, voivat myös kehittää luuston poikkeavuuksia. Yksittäiset piirteet tai dysmorfismin oireyhtymät johtuvat usein geneettisistä vikoista. Kromosomit voivat kohdata tai liittyä väärin jonossa sikiön kehityksen aikana.
Normaalisti kromosomit esiintyvät pareittain, mutta joskus yksittäisiä kromosomeja esiintyy, mikä tunnetaan nimellä monosomia. Joissakin tapauksissa tripletti tai trisomia voi korvata kromosomiparin, mikä johtaa dysmorfisiin taipumuksiin. Lääkärit ehdottavat, että yli 35 -vuotiailla naisilla on suurempi riski saada kromosomipoikkeavuuksia lapselle, koska munasolut yleensä huononevat iän myötä. Myös synnytyksen ja synnytyksen aikana voi syntyä ongelmia, joiden seurauksena vastasyntynyt saa liian vähän happea, mikä voi aiheuttaa traumaa ja dysmorfismia muuten normaalisti kehittyneellä lapsella. Dysmorfismi voi ilmetä myös imeväisillä, joiden äidit käyttävät alkoholia väärin, käyttävät tiettyjä reseptilääkkeitä ja käsikauppalääkkeitä tai käyttävät laittomia lääkkeitä raskauden aikana.
Jotkut hyvin kuuluisat ihmiset ovat eläneet menestyksekästä elämää huolimatta dysmorfismista. Monet ajattelivat olevansa erittäin houkuttelevia hänen aikanansa, tutkijat pitävät Abraham Lincolnin pitkää, ohutta, kulmaista ulkonäköä eräänlaisena dysmorfismina. Kuuluisalla säveltäjä Wolfgang Amadeus Mozartilla oli epätavallisen muotoinen kallo, jonka monet uskovat nyt olevan dysmorfinen piirre.