Dystrofiini on suuri proteiini, jota tarvitaan lihasten moitteettomaan toimintaan. Kun se on vaurioitunut tai puuttuu, ihmiset kärsivät lihasdystrofiasta. Ne, joilla ei ole toiminnallista dystrofiiniproteiinia, kärsivät Duchennen lihasdystrofiasta. Yksilöillä, joilla on mutatoitunut, mutta puolitoiminnallinen proteiini, on vähemmän vakava Beckerin lihasdystrofia.
Dystrofiiniproteiinia löytyy luu- ja sydämen lihaksista. Se on osa erittäin monimutkaista proteiiniryhmää, joka pitää lihaskuidut vahvana. Joissakin näistä proteiineista on sokereita ja ne tunnetaan glykoproteiineina. Niitä kutsutaan dystrofiiniglykoproteiinikomplekseiksi. Niihin liittyy useita muita proteiineja, jotka muodostavat kompleksin, joka tunnetaan nimellä costamere.
Sytoskeleton on solun selkäranka, ja costamere muodostaa kriittisen yhteyden sytoskeletonin ja solun ulkopuolisen sidekudoksen välille. Sen lisäksi, että se pitää lihaskudokset vahvana, se suojaa lihaksia, kun ne supistuvat ja rentoutuvat. Ilman tätä proteiiniryhmää ja erityisesti dystrofiinia lihakset eivät pysty uudistumaan. Ajan myötä ne vaurioituvat vähitellen ja kuolevat.
Vuoden 2010 alussa dystrofiinigeeni (DMD) on suurin tunnettu ihmisen geeni. Sillä voi olla satoja erilaisia mutaatioita, jotka voivat johtaa joko Duchennen tai Beckerin lihasdystrofiaan. Tälle sairauskompleksille on tunnusomaista sydänsairaus ja liikuntaan käytettävien luustolihasten asteittainen tuhlaaminen. Tämä jättää uhrinsa usein pyörätuoliin ja voi aiheuttaa varhaisen kuoleman. Nyt on olemassa geneettinen testi viallisen geenin kantajien tunnistamiseksi, joka on yksi yleisimmistä geneettisistä sairauksista.
Lihasdystrofiaan liittyvän sydänsairauden lisäksi DMD -geenin mutaatioihin liittyy lisäksi sydänsairaus. Se tunnetaan nimellä X-sidottu dilatoitu kardiomyopatia. Se suurentaa ja heikentää sydänlihaksia vaikuttamatta luustolihakseen, ja se voi johtua sydänlihakseen tyypillisestä dystrofiinin muodosta.
Dystrofiinia on monia erilaisia. Luusto- ja sydämen lihasten lisäksi joitain löytyy aivojen hermosoluista. Sen toiminnasta siellä tiedetään vähemmän. Uskotaan, että tätä muotoa tarvitaan hermosolujen välisessä viestinnässä. On hypoteesi, että se saattaa olla mukana kehitysvamman kehittymisessä.
Mutaatiot monissa muissa kostameren proteiineissa voivat myös aiheuttaa kumulatiivisia lihasvaurioita. Tämä voi johtaa muiden lihasten dystrofioiden kehittymiseen. Koska lihasten supistumisen säätely on erinomaisesti tasapainossa, on monia alueita, joilla vika voi johtaa patologiseen tilaan.