Ectopia cordis on erittäin harvinainen synnynnäinen sydämen epämuodostuma, jota on edelleen vaikea hoitaa. Esiintyvyys on 79 jokaista 10,000 XNUMX syntymää kohden. Ectopia cordis -sydämessä sydän muodostuu rintakehän ulkopuolelle, joten se ei ole ihon tai rintalastan suojaama. Myös muita elimiä voi olla muodostunut ihon ulkopuolelle.
Tämän monimutkaisen esityksen monimutkaisemiseksi sydän itse on yleensä muodostettu väärin. Sillä voi olla vikoja, kuten Fallotin tetralogia, keuhkojen atresia, eteis- ja kammioväliseinän viat tai kaksinkertainen ulostulo oikea kammio. Sydämen epämuodostumien lisäksi lapsilla, joilla on ectopia cordis, voi olla myös halkeamia. Selkäranka voi myös muodostua väärin, aiheuttaen kyfoosia, joka on liian suuri C -kaarevuus rintakehässä.
On vähän näyttöä siitä, että ectopia cordis voi liittyä Turnerin oireyhtymään. Kromosomipoikkeavuuksia, kuten Trisomy 18, on havaittu myös joillakin lapsilla, joilla on ectopia cordis. Yleensä tähän tilaan ei kuitenkaan ole tunnistettavaa syytä. Eräällä tavalla tämä voi olla lohdullista vanhemmille, joilla on ollut lapsi, jolla on ectopia cordis. Ehto ei todennäköisesti toistu tuleville lapsille.
Valitettavasti useimmat ectopia cordis -tapaukset johtavat kuolleena syntymiseen tai kuolemaan pian syntymän jälkeen. Muutamia ectopia cordis -tapauksia on hoidettu onnistuneesti, mutta tämä vika on edelleen suurin haaste ja epäonnistumisaste lasten sydän- ja verisuonikirurgeille.
Useimmat ectopia cordis -tapaukset tunnistetaan rutiininomaisella synnytyksen jälkeisellä ultraäänellä. Jos tapausta epäillään, äiti ohjataan lasten tai sikiön echokardiologille, joka vahvistaa diagnoosin. Jotta lapsi saisi parhaan mahdollisen mahdollisuuden selviytyä, vauva syntyy tason 3 sairaalassa, jossa kokeneet lastenkardiologit ja kirurgit ovat valmiina ratkaisemaan ongelmat välittömästi. Synnytys voi olla emättimen tai keisarillinen, kuten korkean riskin synnytyslääkäri osoittaa.
Vanhemmilla, jotka saavat varhaisen ectopia cordis -diagnoosin, on mahdollisuus saada synnytys aikaisin tai tehdä terapeuttinen abortti. Vanhemmat, jotka valitsevat synnytyksen, odottavat kuolemaa, mutta voivat saada lohtua luonnollisesta lapsen synnyttämisestä, mahdollisuuden nähdä ja pitää lasta ja sanoa hyvästit. Muut vanhemmat haluavat lopettaa lapsen elämän pitämättä tai näkemättä häntä. He pitävät tätä vaihtoehtoa vähemmän tuskallisena kuin raskauden jatkaminen. Tämä vaikea päätös on punnittava huolellisesti ammattitaitoisen neuvonantajan avulla.
Kun vanhemmat haluavat odottaa ja katsoa, voidaanko heidän lastaan hoitaa, hoidon onnistuminen riippuu muiden sydänvikojen vakavuudesta ja muista siihen liittyvistä ongelmista. Useimmissa tapauksissa sydän- ja verisuonikirurgit yrittävät korjata sydänviat ennen kuin peittävät sydämen ja elimet proteesilla. Valitettavasti sydämeen johtavat venttiilit, kun ne on vaihdettu rintakehän sisälle, voivat mutkia ja aiheuttaa kuoleman. Ylivoimainen määrä synnynnäisiä vikoja lapsella, jolla on ectopia cordis, voi myös tehdä korjaamisen mahdottomaksi, ja vanhemmat voivat yksinkertaisesti päättää olla tekemättä mitään, jota kutsutaan myötätuntoiseksi hoitoksi, sen sijaan, että he altistavat lapsensa vakaville lääketieteellisille toimenpiteille ilman toivoa menestyksestä.
Ne vanhemmat, jotka valitsevat hoidon, voivat tuntea helpotusta, vaikka hoito epäonnistuu. Hoito voi antaa vanhemmille tunteen, että he ovat tehneet kaikkensa pelastaakseen lapsensa. Kaikilla vaihtoehdoilla lapsen kuolema on painava emotionaalinen taakka. Apun hakeminen Hospice -kaltaisilta organisaatioilta ja surunvalvojat voivat auttaa ajan mittaan häpeällisissä menetyksissä.
Vaikka hyvin harvinaista, ectopia cordis -hoito vaatii selvästi enemmän tutkimusta tulosten parantamiseksi. Sikiöleikkaus on vielä suhteellisen uusi, mutta korjausyritys ennen syntymää voi olla hyödyllistä, ja tätä tulisi tutkia mahdollisen arvon saavuttamiseksi.