Mikä on Ectrodactyly?

Ectrodactyly on synnynnäinen vika, joka aiheuttaa käsien ja/tai jalkojen epämuodostumia. Monissa tapauksissa keskisormi tai keskivarvas puuttuu, ja puuttuvat sormet oikealla ja vasemmalla olevat kaksi sormea ​​tai varpaat ovat sulautuneet yhteen, vaikka muita epämuodostumia voi olla. Tämä on johtanut siihen, että ehtoa kutsutaan “hummerin kynsioireyhtymäksi”, mutta monet ihmiset, joilla on tämä ehto, pitävät termiä erittäin epäkunnioittavana.

Tällä hetkellä on olemassa useita hoitoja, jotka voivat normalisoida käsien ulkonäköä, mutta ne eivät toimi täsmälleen samalla tavalla kuin säännöllisesti muodostetut. Varhainen fysioterapia ja toimintaterapia voivat auttaa yksilöitä sopeutumaan ja oppimaan kirjoittamaan, poimimaan asioita ja olemaan täysin toimivia. Tästä tilasta johtuva stigma säilyy kuitenkin, koska kädet eivät näytä normaalilta, ja jotkut ihmiset, joilla on se, käyttävät proteesisia käsiä välttääkseen muiden katseet.

Ectrodactyly on suhteellisen harvinainen, esiintyy noin kerran 90,000 XNUMX syntymästä. Sillä on useita tyyppejä, ja ne kaikki ovat geneettisiä. Niillä, joilla on tauti tai joilla on sairaita lapsia, on suurempi riski siirtää se tuleville lapsille.

Yleisin tyyppi liittyy erityisesti seitsemännen kromosomin mutaatioon. Geenitieteilijät havaitsivat tilan esiintyvän sekä ihmisillä että hyönteispopulaatioilla suoraan mutatoituneen kromosomin vuoksi. Toistaiseksi ei ole mitään keinoa estää kromosomin mutaatiota, joka voidaan periä joltakin vanhemmalta.

Tämä tila voi esiintyä yksin tai se voi olla osa useita synnynnäisiä vikoja. Käden muodonmuutos yksin ei todennäköisesti vaikuta ihmisen terveyteen, mutta osana oireyhtymää, kuten Ectrodactyly, Ectodermal Dysplasia-Cleft (EEC) -oireyhtymä, terveys voi vaikuttaa merkittävästi.

ETY: ssä käden epämuodostumiin liittyy kitalakihalkiota ja hikirauhasten epämuodostumia. Lääketieteellisiä toimenpiteitä tarvitaan ihon säilyttämiseksi, joka kärsii hikirauhasten puutteesta ja muuttuu hauraaksi. Kirurginen korjaus tarvitaan myös kitalaessa. Korjattavat vaativat usein pitkää puheterapiaa sekä fysioterapiaa.