Edwardsin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka johtuu epäsäännöllisyyksistä 18. kromosomiparin kanssa, ja sitä esiintyy noin yhdellä 600,000 XNUMX syntymästä. Sille on ominaista vakavat synnynnäiset epämuodostumat, ja useimmat imeväiset kuolevat ensimmäisten elinkuukausien aikana, koska heidän ruumiinsa ovat niin vakavasti heikentyneet. Joissakin tapauksissa Edwardin oireyhtymä voi olla lievempi, koska kromosomivika ilmenee vain tietyissä kehon osissa, tilassa, jota kutsutaan mosaiikiksi. Koska tila on niin vakava, ennuste on yleensä erittäin huono.
Ehto tunnistettiin ensimmäisen kerran vuonna 1960 John H.Edwards, jonka jälkeen Edwardsin oireyhtymä tunnetaan. Se voi tunneta myös nimellä trisomia 18 viitaten sairautta aiheuttavaan geneettiseen vikaan ja sitä koskevaan kromosomiin. Kuten muutkin kromosomipoikkeavuudet, Edwardsin oireyhtymä voidaan tunnistaa rutiininomaisen synnytystestauksen aikana, eikä sitä voida estää. se ei myöskään ole perinnöllinen, paitsi siinä tapauksessa, että vanhempi kantaa translokaati geeniä, joka saa kromosomit vaihtamaan paikkoja.
Edwardsin oireyhtymään liittyvä kromosomipoikkeavuus voi ilmetä useilla tavoilla. Kaikissa tapauksissa ehto on trisomian muoto, mikä tarkoittaa, että kromosomista on ylimääräinen kopio. Useimmissa tapauksissa Edwardsin oireyhtymä on todellinen trisomia, jossa kolme kopiota 18. kromosomista on kiinnitetty toisiinsa. Tämä on vakavin muoto; monet sikiöt, joilla on todellinen trisomia, keskeytyvät spontaanisti äidin kehossa hyvin varhain raskauden aikana.
Joissakin tapauksissa vika johtuu translokaatiosta, mikä tarkoittaa, että ylimääräinen kromosomi on kiinnitetty toiseen kehon kromosomiin. Siirtyminen voi johtaa lievempään Edwardsin oireyhtymän tapaukseen sikiön yksilöllisestä tilanteesta riippuen. Edellä lyhyesti mainittu mosaiikki on Edwardsin oireyhtymän vähiten heikentävä muoto, vaikka se voi silti aiheuttaa merkittäviä ongelmia.
Kuten muutkin geneettiset häiriöt, Edwardsin oireyhtymä liittyy vakaviin kehitys- ja henkisiin viivästymisiin. Hermosto ja elimet ovat yleensä vakavasti heikentyneet, ja monet synnynnäiset viat näkyvät pään ja kasvojen ympärillä. Lapsella voi olla epämuodostunut tai erittäin pieni pää, ja hän kokee usein kouristuksia ja hengitysvaikeuksia tilan seurauksena.
Useimmissa tapauksissa vain analgesiaa tarjotaan lapselle, jolla on Edwardsin oireyhtymä. Vaikka toimenpiteitä, kuten leikkausta, voidaan toteuttaa, useimmat vanhemmat kieltäytyvät invasiivisista ja traumaattisista toimenpiteistä, koska lapsi todennäköisesti kuolee joka tapauksessa. Hellävarainen hoito ja kivunhallinta tekevät lapsen lyhyestä ajasta maapallolla miellyttävämpää.