Mikä on Ehlers-Danlosin oireyhtymä?

Ehlers-Danlosin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka ilmenee, kun keho ei pysty tuottamaan tarpeeksi kollageenia normaalin sidekudoksen muodostamiseksi. Ihmiset, joilla on Ehlers-Danlosin oireyhtymä, voivat kokea useita ainutlaatuisia oireita, kuten erittäin joustavia niveliä ja epätavallisen joustavaa ihoa. Tiettyjä terveysongelmia voi syntyä, kuten nivelkipu ja epävakaus, lihasheikkous, sydänongelmat ja kirurgiset komplikaatiot. Ehlers-Danlos ei ole parannettavissa, vaikka henkilöt, jotka saavat asianmukaista hoitoa ja hoitavat tilansa huolellisesti, voivat yleensä elää aivan normaalia elämää.

Ehlers-Danlosin oireyhtymää tunnetaan kuusi tyyppiä, vaikka oireet ja komplikaatiot ovat samanlaisia ​​kullekin tyypille. Yksilöillä on tyypillisesti erittäin joustavat nivelet, jotka mahdollistavat laajemman liikerajan. Sileä iho, jota voidaan venyttää, on myös yleistä useimmissa tyypeissä. Monilla ihmisillä on hauras, ohut iho, joka voi repeytyä, vuotaa verta ja mustelmia helposti. Henkilöillä, joilla on verisuonten Ehlers-Danlos, on usein hyvin hauraita verisuonia muiden Ehlers-Danlos-oireiden lisäksi.

Ehlers-Danlosin oireyhtymä voi aiheuttaa useita komplikaatioita. Joustavat liitokset ovat usein erittäin epävakaita ja voivat rasittua tai siirtyä vähällä vaivalla. Monet ihmiset kärsivät lihasheikkoudesta ja varhain alkaneesta nivelrikosta johtuen nivelten huonosta toiminnasta ja vakauttavan sidekudoksen puutteesta. Yksilöillä on keskimääräistä suurempi riski sairastua tyriin ja suonien, valtimoiden ja sydänläppien repeämiin. Suurta sisäistä verenvuotoa voi esiintyä, mikä voi olla hengenvaarallista.

Kirurgiset komplikaatiot ovat yleisiä Ehlers-Danlos-potilailla. Kirurgien voi olla vaikeaa tehdä tarkkoja viiltoja liian elastiselle ihokudokselle ja ommella tuloksena olevat arvet. Koska ompeleet, niitit ja muut lääketieteelliset liimat repeytyvät hauraasta ihosta, monet ihmiset eivät parane täysin leikkauksistaan. Pysyvät arvet leikkaushaavoista ja muista hankauksista ovat yleisiä Ehlers-Danlos-potilailla.

Kun henkilöllä ilmenee Ehlers-Danlosin oireyhtymän oireita, hänen on välittömästi neuvoteltava lääkärin kanssa, jotta oikea diagnoosi voidaan tehdä ja hoitosuunnitelma voidaan aloittaa. Häiriötä ei voida parantaa, mutta lääketieteen asiantuntijat voivat auttaa potilaita kehittämään pitkän aikavälin Ehlers-Danlos-hoitostrategioita. Jotkut ihmiset käyttävät säännöllisesti kipulääkkeitä helpottaakseen epämukavuutta nivelkipuista ja niveltulehdusoireista. Fysioterapia voi auttaa rakentamaan lihasmassaa ja luomaan vahvempia ja vakaampia niveliä. Useimmat Ehlers-Danlosin oireyhtymästä kärsivät ihmiset voivat nauttia itsenäisistä elämäntavoista, kunhan he hoitavat tilansa lääkärin määräysten mukaisesti.