Elliptocytosis, jota kutsutaan myös ovalosytoosiksi, on perinnöllinen verisairaus, joka aiheuttaa punasolujen epänormaalin muodon. Punasolut ovat yleensä levyn muotoisia ja koverat pinnat; perinnöllistä ovalosytoosia sairastavilla solut ovat elliptisiä. Tämä johtuu solukalvovirheestä ja voi johtaa anemiaan ja muihin oireisiin.
Tämä tila on seurausta geenivirheistä, jotka koodaavat proteiineja, jotka muodostavat punasolujen solukalvoja. Proteiinit ovat osa niin kutsuttuja punasolujen sytoskeletonia, moniproteiinimolekyyliä, joka tarjoaa solukalvolle kestävyyttä ja joustavuutta. Kun nämä proteiinit ovat viallisia, punasolukalvot ovat vähemmän kestäviä ja vähemmän joustavia. Kalvot ovat alttiimpia murtumaan ja muuttumaan pysyvästi.
Tätä tautia on kolme päätyyppiä: yleinen perinnöllinen elliptosytoosi, sferosyyttinen elliptosytoosi ja Kaakkois -Aasian ovalosytoosi. Kaksi jälkimmäistä alatyyppiä ovat harvinaisia, koska ne vaikuttavat pääasiassa tiettyihin etnisiin ryhmiin, kun taas yhteinen perinnöllinen alatyyppi on paljon laajempi. Kaikki kolme alatyyppiä periytyvät autosomaalisesti, mikä tarkoittaa, että häiriötä aiheuttavat geenit eivät ole sukupuolikromosomeissa. Siksi naisilla ja miehillä on sama riski periä geenit vanhemmalta. Lisäksi häiriötä aiheuttavat geenit ovat hallitsevia, mikä tarkoittaa, että vain yksi viallinen geenikopio tarvitaan sairauden aiheuttamiseksi.
Vaikka häiriö periytyy hallitsevalla tavalla, ovalosytoosi on spektrisairaus. Tämä tarkoittaa sitä, että sairastuneilla ei ole yhtä vakavia oireita. Monilla ihmisillä, joilla on tämä verisairaus, ei ole lainkaan oireita, kun taas toisilla on oireita, kuten anemia, sappirakon sairaus tai pernan suurentuminen.
Yksi yleisimmistä elliptosytoosin oireista on hemolyyttinen anemia, tila, jossa anemia johtuu punasolujen hajoamisesta epätavallisen nopeasti. Tämä tila voi aiheuttaa väsymystä, pyörtymistä ja keltaisuutta ja voi johtaa sydämen vajaatoimintaan vakavissa tapauksissa. Ihmiset, joilla on kohtalainen tai vaikea hemolyyttinen anemia, kokevat todennäköisemmin muita oireita, kuten suurennettu perna tai sappirakon sairaus.
Asianmukainen elliptosytoosihoito riippuu oireiden luonteesta. Oireettomat henkilöt eivät tarvitse hoitoa lainkaan. Hemolyyttistä anemiaa hoidetaan folaatilla, mikä auttaa vähentämään punasolujen tuhoutumista. Ihmiset, joilla on vaikea anemia, ovat sappikivien, suurentuneen pernan ja infektioiden riskissä. Sairas sappirakko tai kroonisesti laajentunut perna voidaan poistaa leikkauksella. Perna poistetaan kuitenkin vain silloin, kun se on ehdottoman välttämätöntä, koska poisto jättää potilaan alttiiksi bakteeri -veren infektiolle.