Ellis-van Creveldin oireyhtymä on sairaus, joka vaikuttaa luuston kehitykseen. Vauvoilla, joilla on sairaus, on yleensä useita vikoja, kuten ylimääräiset sormet ja suhteettoman pienet kädet ja jalat. Sydän ja muut sisäelimet voivat myös olla alikehittyneitä tai epätavallisen pieniä. Lääketieteelliset komplikaatiot ovat kohtalokkaita noin puolessa kaikista lapsista, joilla on Ellis-van Creveldin oireyhtymä, vaikka potilaat, joilla on vähemmän vakavia epämuodostumia, voivat usein saavuttaa normaalin elinajan. Lääkärit ja fysioterapeutit auttavat ihmisiä oppimaan hallitsemaan olosuhteitaan koko elämänsä ajan.
Lääkärit Richard Ellis ja Simon van Creveld kuvailivat tilannetta yksityiskohtaisesti vuonna 1940, vaikka he eivät olleet tuolloin tietoisia taustalla olevista geneettisistä syistä. Viimeaikaiset tutkimukset ovat osoittaneet, että Ellis-van Creveldin oireyhtymä ilmenee, kun EVC-geenissä on suuri mutaatio, joka on myös nimetty lääkäriparin mukaan. Häiriö on autosomaalisesti resessiivinen, mikä tarkoittaa, että molemmilla vanhemmilla on oltava kopio mutatoituneesta geenistä voidakseen ilmentyä lapsessaan.
Vauvalla, jolla on Ellis-van Creveldin oireyhtymä, on todennäköisesti useita luuston poikkeavuuksia. Polydactyly, yhden tai useamman ylimääräisen sormen esiintyminen, on yleistä. Käden ja jalan luut voivat olla vastasyntyneen keskimääräistä lyhyempiä, ja rintakehä on tyypillisesti hyvin kapea. Keuhkot ja sydän voivat olla alikehittyneitä syntyessään, mikä voi johtaa vakaviin verenkierto- ja hengitysvaikeuksiin. Ellis-van Creveldin oireyhtymä ei yleensä vaikuta aivoihin.
Synnytyslääkärit voivat yleensä havaita Ellis-van Creveldin oireyhtymän ja muut luustosairaudet, kun vauva on edelleen kohdussa rutiininomaisten ultraäänitutkimusten aikana. Kun vauva on syntynyt, lääkärit voivat antaa röntgenkuvat ja tietokonetomografian vikojen vakavuuden määrittämiseksi. Geneettinen testaus suoritetaan sen varmistamiseksi, että EVC -geeni on mukana. Imeväiset, joilla on sydän- tai keuhko-ongelmia, viedään yleensä suoraan kriittisiin hoitoyksiköihin välittömään happihoitoon, sairaanhoitoon ja leikkaukseen hengenvaarallisten komplikaatioiden estämiseksi.
Kun kehon järjestelmät ovat vakiintuneet ja vauva kykenee itkemään, hengittämään ja syömään ilman apua, perhe saa mennä kotiin. Säännölliset tarkastukset ovat välttämättömiä vauvojen ja lapsuuden aikana luusto- ja lihasjärjestelmän jatkuvan kehityksen seuraamiseksi. Kasvu tapahtuu hyvin hitaasti ja potilaalla on todennäköisesti hyvin lyhytkasvuisuus ja pysyvät fyysiset rajoitukset. Leikkaukset lapsuuden ja aikuisuuden eri vaiheissa voidaan suorittaa ylimääräisten sormien poistamiseksi ja luiden vahvistamiseksi. Fysioterapian avulla henkilö voi voittaa esteet ja oppia elämään itsenäisesti.