Encephalocele on hyvin harvinainen synnynnäinen vika, jossa sikiön kehitysongelma aiheuttaa osan aivoista hernioida kallon kautta. Tämä tila on luokiteltu hermoputken vikaksi, koska siihen liittyy hermoputken, sikiörakenteen, joka lopulta kehittyy aivoihin, selkäytimeen ja siihen liittyvä luustomateriaali, kehitysongelma. Enkefalokeelin vakavuus voi vaihdella huomattavasti, samoin kuin ennuste. Noin puolet vauvoista, joilla on tämä sairaus, kuolee pian syntymän jälkeen, koska vika on niin vakava.
Synnytystä edeltävän ultraäänen laajan käytön ansiosta enkefalocele diagnosoidaan usein raskauden aikana, koska vika voidaan nähdä helposti ultraäänellä. Jos sikiöllä näyttää olevan enkefalocele, lääkäri voi suositella lisää lääketieteellisiä kuvantamistutkimuksia, kuten sikiön magneettikuvausta, saadakseen lisätietoja tämän tilan vakavuudesta ja kehittääkseen hoitosuunnitelman. Yleensä tämä tila ei vaikuta raskauden kulkuun, vaikka lääkäri voi suositella keisarileikkausta synnytykseen, jotta vältetään herniated aivokudoksen trauma.
Arviolta 80% enkefalocelea sairastavista sikiöistä kuolee ennen synnytystä, koska vika on niin vakava, ettei se ole yhteensopiva elämän kanssa. Hoito potilaille, jotka selviävät tästä tilasta, on leikkaus pian syntymän jälkeen vian korjaamiseksi ja kallon korjaamiseksi tulevien hernioiden estämiseksi. Paras ennuste on potilaille, joilla on enkefalokeeli kallon etuosassa, kun taas potilaat, joilla on tyrä kallon takaosassa, voivat kokea vakavia kehityshäiriöitä, nelikulmaisuutta ja muita ongelmia aivojen poikkeavuuksien seurauksena.
Joskus hyvin lievä enkefalokeeli jää diagnosoimatta raskauden aikana, eikä sitä havaita synnytyksen jälkeen, koska se on niin hienovaraista. Näissä tapauksissa vanhemmat voivat huomata kehityksen viivästymisen tai kasvojen poikkeavuuksien kehittymisen, ja lääkäri voi diagnosoida enkefalokeelin perusteellisen tutkimuksen jälkeen. Näiden imeväisten ja lasten hoitoon kuuluu yleensä myös leikkaus tilan korjaamiseksi ennen kuin se pahenee.
Enkefaloceleen syitä ei ymmärretä täysin. Näyttää siltä, että geneettinen yhteys on olemassa, kuten monien hermoputken vikojen kohdalla, mutta joskus ei ole selvää geneettistä yhteyttä. Vanhempien, jotka saavat diagnoosin aivotulehduksesta, ei pitäisi syyttää itseään tai ihmetellä, olisiko he voineet tehdä jotain erilaista, ja keskittyä sen sijaan hoitoon, jota he voivat tarjota lapselleen. Se voi auttaa kääntymään geneettisen neuvonantajan puoleen diagnoosin jälkeen saadakseen testejä, jotka voivat paljastaa hermoputken vikojen geneettisen alttiuden, koska nämä tiedot voivat olla hyödyllisiä vanhemmille, jotka suunnittelevat tulevia raskauksia.