Mikä on enchondromatosis?

Enchondroma on hyvänlaatuinen tai ei-syöpäinen luukasvain ja enchondromatosis, joka tunnetaan myös nimellä Ollierin tauti, on harvinainen sairaus, jossa monia näistä kasvaimista esiintyy kaikkialla kehossa. Rintakehä kasvaa luiden sisällä olevasta rustosta, ja kasvaimet voivat olla tuskallisia, varsinkin jos niistä tulee pahanlaatuisia tai syöpää, kuten satunnaisesti voi tapahtua. Joskus verisuonista muodostunut kasvain, jota kutsutaan hemangioomaksi, esiintyy vaihtelevassa määrin yhdessä enchondromien kanssa, ja tämä tila tunnetaan nimellä Maffucci -tauti. Enchondromatosis -lääkitystä ei ole saatavilla, ja leikkausta käytetään, jos komplikaatioita ilmenee. Ollierin tauti on nimetty Louis Ollierin, ranskalaisen kirurgin mukaan, joka löysi häiriön 19 -luvulla.

Enchondromatosis ilmenee usein ensimmäisinä elämänvuosina ja on yleisempää pojilla kuin tytöillä. Vaikka tila itsessään ei ole hengenvaarallinen, se voi olla tuskallista, voi johtaa luunmurtumiin, ja on mahdollista, että jotkut kasvaimet voivat muuttua pahanlaatuisiksi ja vaatia kirurgisen poiston. Leikkaus voi olla tarpeen myös, jos raajat murtuvat tai vääristyvät kasvainten läsnäolon vuoksi. Luun sisällä laajenevat enkondromit voivat aiheuttaa toisen raajan kasvamisen lyhyemmäksi kuin toisen tai taipua epänormaalisti. Polvien epämuodostumia voi esiintyä, etenkin niitä, jotka johtavat jalkojen taipumiseen, vaikka myös kolhuja polvissa näkyy.

Ollierin enchondromatosis on tyypillisesti epäsymmetrinen kasvainten jakauma, mutta on myös tila, jossa on symmetrinen enchondromas -kuvio, joka tunnetaan yleistyneenä enchondromatosisina. Ollierin taudissa kasvaimia esiintyy enimmäkseen jalkojen ja käsien luiden sekä käsivarsien ja jalkojen pitkien luiden sisällä. Tauti diagnosoidaan käyttämällä yhdistelmää röntgensäteitä ja muita skannauksia, kuten magneettikuvausta tai magneettikuvausta. Biopsia tai pieni näyte aivokalvosta voidaan ottaa ja tutkia mikroskoopilla.

Jos enchondroma tulee pahanlaatuiseksi, se muuttuu useimmiten syöpäkasvaimen tyypiksi, joka tunnetaan nimellä chondrosarcoma. Noin kolmasosa enchondromatosis -potilaista kokee ainakin yhden enchondroman muuttuvan pahanlaatuiseksi. Maffucci -tautia sairastavilla osuus on paljon suurempi. Säännöllistä seulontaa suositellaan pahanlaatuisten muutosten havaitsemiseksi varhaisessa vaiheessa, mutta ehkä siksi, että enchondromatosis on niin harvinaista, tällä hetkellä ei ole yleistä sopimusta siitä, kuinka usein tämän pitäisi tapahtua ja mitä menetelmiä olisi parasta käyttää. Ei Ollierin eikä Maffucci -taudin uskota olevan perinnöllinen.