Ensisijaisia immuunikatovasteita ovat ne, joissa jokin osa immuunijärjestelmästä on toimintahäiriöinen tai puuttuu kokonaan. Jotta immuunihäiriötä voidaan pitää ensisijaisena, immuunitoiminnan häiriön itsensä on oltava sairauden perimmäinen syy. Tämä tarkoittaa esimerkiksi sitä, että immuunitoiminnan häiriö ei ole voinut johtua lääkkeistä tai muista häiriöistä. Näin ollen suurin osa ensisijaisista immuunihäiriöistä on geneettisiä häiriöitä, jotka diagnosoidaan hyvin pienillä lapsilla.
Useimmissa primaarisen immuunikatovaiheen tyypeissä tärkeimmät oireet ovat seurausta itse immuunitoiminnasta. Primaarisia immuunihäiriöitä on kuitenkin useita, ja oireet voivat vaihdella jonkin verran. Ensisijaiset immuunihäiriöt eroavat toisistaan immuunijärjestelmän toimintahäiriön suhteen, ja tämä vaikuttaa siihen, millaisia oireita ilmenee.
Noin puolet primaarisista immuunipuutoshäiriöistä johtuu toiminnallisten vasta -aineiden puutteesta. Yksi esimerkki on x-sidottu agammaglobulinemia, joka tunnetaan myös nimellä XLA. Tämä x-sidottu resessiivinen häiriö vaikuttaa mieslapsiin, kun taas viallisen geenin omaavat naiset ovat kantajia. XLA: lla syntyneitä lapsia suojataan ensimmäisten elinkuukausien aikana äidin kohdussa ja rintamaidossa toimittamilla vasta -aineilla. Kun tämä suoja on haihtunut, he alkavat kärsiä toistuvista bakteeri -infektioista, ja heillä on myös riski toissijaisista komplikaatioista, kuten aivokalvontulehduksesta.
Sitä vastoin krooninen granulomatoottinen sairaus on eräänlainen primaarinen immuunikatosairaus, jonka aiheuttaa fagosyyttien kyvyttömyys tappaa organismeja nieltynä. Lapset, joilla on tämä häiriö, kärsivät toistuvista erityyppisistä infektioista. Erityisesti he ovat alttiita keuhkokuumeelle, ihon paiseille ja ihoinfektioille sekä luuytimen ja veren infektioille.
Toinen primaarisen immuunikaton tyyppi vaikuttaa komplementaarikaskadiin, molekyyliketjureaktioon, jonka laukaisee bakteeri -infektio ja joka johtaa komplementtiproteiinien muodostumiseen. Nämä molekyylit yhdessä vasta -aineiden kanssa auttavat tappamaan hyökkääviä bakteereja. Komplementtikaskadi itsessään on suhteellisen pieni osa immuunijärjestelmää, ja sen seurauksena monilla ihmisillä diagnosoidaan komplementtivajeet vasta aikuisuuden jälkeen. Ihmiset, joilla on tämäntyyppinen immuunipuutos, säilyttävät täysin toimivat T -solut ja B -solut ja ovat suojattuja useimmilta infektioilta. Joissakin tapauksissa he voivat olla alttiita tietyntyyppisille sairauksille, mukaan lukien veren tartunnat.
Primaarisia immuunihäiriöitä on kahdeksan eri luokkaa ja yli 120 erilaista tilaa, jotka kuuluvat johonkin näistä luokista. Jokainen häiriöluokka vaatii yleensä erilaista hoitoa immuunijärjestelmän eri osien vuoksi. Esimerkiksi XLA: ta hoidetaan onnistuneesti säännöllisin annoksin suojaavia vasta -aineita passiivisen immuniteetin parantamiseksi infektioita vastaan. Kroonista granulomatoottista sairautta hoidetaan usein ennaltaehkäisevillä antibiooteilla, kun taas jotkin komplementtien puutteen tyypit eivät vaadi hoitoa.
Erittäin vakavia immuunihäiriöitä voidaan hoitaa kantasolusiirroilla. Tämä hoito on yleensä varattu sairauksille, kuten vakavalle yhdistetylle immuunipuutokselle. Ihmisillä, joilla on tämä häiriö, ei ole toiminnallisia T -soluja tai B -soluja, ja he ovat alttiita lähes kaikenlaisille infektioille. Muita primaarisen immuunipuutoksen tyyppejä voidaan hoitaa tällä tavalla, mukaan lukien XLA, mutta kantasolujen hoitoa ei usein suoriteta XLA -potilaille, elleivät muut hoitovaihtoehdot epäonnistu.