Entsyymikorvaushoito on eräänlainen hoito erilaisiin sairauksiin. Nimi on melko selvä: entsyymejä tuodaan kehoon keinotekoisesti jonkin puutteen kompensoimiseksi. Entsyymikorvaushoitoa käytetään Gaucherin taudin, Fabryn taudin, tyypin II glykogeenivarastosairauden, kystisen fibroosin ja muiden hoitona. Yleensä tuoreita entsyymejä on pistettävä säännöllisesti, jotta hoito toimisi.
Entsyymi on proteiini, jota keho käyttää katalysoimaan tai mahdollistamaan tietyn kemiallisen reaktion. Entsyymeillä on yksi tai useampi sitoutumiskohta, jotka on asetettu vastaanottamaan tietyntyyppisiä molekyylejä ja suorittamaan sille jonkinlaisia toimintoja. Esimerkiksi syljessä on monia erilaisia entsyymejä, jotka on rakennettu siten, että ne voivat hajottaa ruoan.
Jos keholla ei ole tarpeeksi tietyn tyyppistä entsyymiä, reaktio, josta kyseinen entsyymi on vastuussa, ei välttämättä tapahdu sopivalla nopeudella. Yleisin tapa entsyymipuutokselle on geneettinen mutaatio. Jotkut, vaikka eivät kaikki, geneettiset mutaatiot voivat muuttaa mutatoidusta geenistä ilmentyvän proteiinin rakennetta. Jos näin tapahtuu, keho saattaa tuottaa entsyymiä, mutta ei sellaista, joka aiheuttaa tarvittavan reaktion. Tässä tulee entsyymikorvaushoito.
Entsyymikorvaushoito sisältää yleensä suunnilleen saman entsyymin, joka puuttuu kehosta ulkopuolelta. Esimerkiksi Gaucherin tauti johtuu glukoserebrosidaasin puutteesta, entsyymistä, jolla on tärkeä rooli kehon aineenvaihdunnassa. Sairautta voidaan hoitaa Inzyme -injektioilla, joka on Genzyme -valmistama synteettinen analogi.
Toisen tyyppinen entsyymikorvaushoito tuo käyttöön entsyymejä, joista on tullut puutteita jostain muusta syystä. Kystinen fibroosi johtuu kehon kyvyttömyydestä tuottaa tiettyä proteiinia, joka on ratkaisevan tärkeä solukalvojen toiminnalle. Sairautta ei voida parantaa vain ruiskuttamalla tätä proteiinia kehoon; se ei toimisi oikein.
Entsyymikorvaushoito voi kuitenkin korjata kystisen fibroosin oireen. Tauti aiheuttaa ongelmia haiman kanavissa, jotka estävät entsyymien pääsyn ruoansulatuskanavaan ruoan sulattamiseksi. Entsyymikorvaushoito voi ottaa käyttöön erilaisia ruoansulatusentsyymejä tämän toissijaisen ongelman korjaamiseksi.
Entsyymikorvaushoito on suhteellisen uusi hoitomuoto. Kun genomista ja proteiinien solutoiminnasta löydetään enemmän, uusia entsyymikorvaushoitomuotoja syntyy todennäköisesti. Tämä hoito on kuitenkin kallista, koska se vaatii proteiinien ulkoista synteesiä ja on välttämättä jatkuvaa. Luonnollisessa toiminnassa proteiinit hajoavat ja lisääntyvät. Normaalisti tämä hajoaminen auttaa organismia säätelemään itseään, mutta entsyymikorvaushoidossa seurauksena on, että entsyymin uusia injektioita tarvitaan lähes joka viikko.