Entsyymipuutos on geneettinen tila, jolle on ominaista kyvyttömyys tuottaa entsyymiä tai kyseisen entsyymin alituotanto, mikä johtaa terveysongelmiin, jotka johtuvat aineenvaihduntaongelmista. Joitakin esimerkkejä puutteista ovat fenyyliketonuria, akuutti ajoittainen porfyria, alkaptonuria ja Lesch-Nyhanin oireyhtymä. Nämä tilat ovat osa laajempaa sairausperhettä, joka luokitellaan synnynnäisiksi aineenvaihduntavirheiksi. Tällaiset olosuhteet voivat olla peritty toiselta tai molemmilta vanhemmilta tai ne voivat johtua spontaanista mutaatiosta.
Entsyymit ovat erikoistuneita proteiineja, jotka on rakennettu kehoon suorittamaan erilaisia tehtäviä. Aineenvaihdunnassa entsyymit auttavat kehoa hajottamaan, kuljettamaan ja muuttamaan elintarvikkeita, joita ihmiset syövät. Niitä esiintyy ruoansulatuskanavassa, maksassa, munuaisissa ja muissa kehon rakenteissa, ja ne ovat mukana kaikilla tasoilla solujen aineenvaihdunnasta maksassa prosessoitujen kemiallisten yhdisteiden bruttohajoamiseen.
Ihmisellä, jolla on entsyymipuutos, elimistö ei tuota tarpeeksi entsyymiä. Tämä johtuu yleensä geneettisestä virheestä, jossa entsyymin tuottamisen koodi ei ole läsnä tai se on vääristynyt jollain tavalla. Puutteen oireet voivat ilmaantua hyvin pian syntymän jälkeen, koska ne voivat aiheuttaa erilaisia terveysongelmia. Potilaat voivat kokea toksiinien kertymistä elimistöön, elintoimintojen heikkenemistä ja muita ongelmia. Testaus voi paljastaa sellaisen yhdisteen läsnäolon, jonka entsyymit hajottaisivat terveillä potilailla, ja lääkärit voivat myös tarkistaa tiettyjä puutteeseen viittaavia geneettisiä merkkejä.
Entsyymipuutoksista kärsivien potilaiden hoito on haastavaa. Heidän kehoaan ei voida kannustaa tuottamaan entsyymiä, koska heiltä puuttuu geneettinen materiaali. Yksi vaihtoehto voi olla joissakin tapauksissa täydennys, jossa lisätään entsyymin keinotekoinen lähde. Muissa tapauksissa ruokavaliota on ehkä muutettava, jotta vältetään elintarvikkeet, jotka edellyttävät näiden entsyymien metaboloituvan turvallisesti. Lääkärit voivat myös hallita oireita, kuten näköongelmia tai elinten vajaatoimintaa.
Entsyymipuutoksen vakavuus vaihtelee riippuen entsyymistä. Joissakin tapauksissa keskeisten entsyymien puute voi olla kohtalokasta. Muilla potilailla saattaa olla lyhentynyt elinikä ja merkittäviä terveysongelmia, koska heillä ei ole entsyymejä, joita he tarvitsevat eri elintarvikkeiden metaboloimiseksi. Tällaisissa olosuhteissa, kuten ns. “Kalan hajuoireyhtymä”, entsyymin puute on ensisijaisesti haittaa, eikä sitä pidetä hengenvaarallisena tai erityisen vaarallisena potilaan terveydelle, vaikka se voi aiheuttaa epämukavuutta.