Epidermolysis bullosa simplex on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa usein rakkuloita ja ärsytystä iholla, jotka yleensä rajoittuvat käsiin ja jaloihin. Ihmiset, joilla on sairaus, kokevat tyypillisesti toistuvia punaisia, valkoisia tai tummia rakkuloita, jotka avautuvat ja paranevat muutaman päivän kuluessa. Epidermolysis bullosa simplex on perinnöllinen ja oireet alkavat usein ilmaantua pian syntymän jälkeen. Hoito riippuu oireiden vakavuudesta, mutta useimmat vanhemmat ja potilaat voivat oppia hoitamaan rakkuloita kotona ja estämään komplikaatioita.
On olemassa useita erilaisia epidermolysis bullosa -muotoja, ja simplex -lajike on yleensä lievin. Geneettiset mutaatiot vaikuttavat keratiinin tuotantoon ihon uloimmassa kerroksessa. Tämän seurauksena epidermis on erityisen hauras ja pysyy vain löysästi yhdessä. Epidermolysis bullosa simplex on autosomaalinen hallitseva häiriö, mikä tarkoittaa, että vain yksi vanhempi tarvitsee mutaation voidakseen siirtää sen jälkeläisille.
Mätätäytteiset rakkulat voivat puhjeta spontaanisti epidermolysis bullosa simplex -potilaan iholle. Kitka vaatteista tai vuodevaatteista, liiallinen kuumuus tai kylmä ja hikoilu ovat mahdollisia laukaisijoita, jotka voivat pahentaa tilaa. Läpipainopakkaukset eivät yleensä aiheuta paljon kipua, mutta ne voivat tuntua hellältä ja tehdä tietyistä toiminnoista epämukavia. Epidermolysis bullosa simplex eristetään useimmiten kämmenissä tai jaloissa. On kuitenkin mahdollista kokea laajoja taudinpurkauksia jaloissa, käsivarsissa, vartalossa, päänahassa tai kasvoissa.
Lastenlääkärin on arvioitava imeväisikä, jolle kehittyy rakkuloita, ja tarkistettava, onko merkkejä epidermolysis bullosa simplexista ja muista ihosairauksista. Fyysisen arvioinnin lisäksi lääkäri yleensä kerää pienen näytteen ihosta ja verestä, jotta geneettiset testit voidaan suorittaa. Ei ole selvää parannuskeinoa epidermolysis bullosa simplexille, mutta lääkäri voi antaa tietoa oireiden hallintatekniikoista, kun diagnoosi on vahvistettu.
Lasten vanhempia, joilla on diagnosoitu epidermolysis bullosa simplex, kehotetaan seuraamaan huolellisesti rakkuloiden ulkonäön tai esiintymistiheyden muutoksia. Jos lapset käyttävät löysiä kenkiä, sukkia ja vaatteita, ne voivat ehkäistä nopeasti toistuvia epidemioita. Läpipainopakkaukset paranevat nopeammin, kun ne tyhjennetään, joten vanhemmille voidaan antaa ohjeita siitä, miten ne voidaan turvallisesti pukea steriileillä neuloilla ja haavoilla infektioiden estämiseksi. Vanhemmille lapsille, nuorille ja aikuisille, joilla on sairaus, annetaan hyödyllisiä vinkkejä asianmukaisesta hygieniasta ja ihonhoidosta.