Mikä on esi -istutuksen geneettinen seulonta?

Preimplantation -geneettinen seulonta on lääketieteellinen testi hedelmöitetylle alkialle geneettisten häiriöiden merkkien tarkistamiseksi ennen istutusta. Näin lääkäri voi välttää vakavien geneettisten häiriöiden aiheuttavien alkioiden istuttamista. Tämä käytäntö alkoi kehittyä, kun avustava lisääntymistekniikka ja genetiikka paranivat, mikä teki sen saataville monille pareille, jotka etsivät apua raskauteensa.

Yksinkertaisimmillaan geneettisen seulonnan tavoitteena on vähentää pariskunnan riskejä. Jos geneettinen häiriö todennäköisesti aiheuttaa keskenmenon, lääkäri ei halua istuttaa alkioita, koska se altistaa äidin raskauden riskeille ilman, että vauva palkitaan lopussa. Myös vakavat geneettiset häiriöt, jotka eivät ole yhteensopivia elämän kanssa, ovat huolestuttavia; vauva voi elää vain muutaman päivän tai viikon syntymän jälkeen, ja vanhemmat eivät ehkä halua käydä tätä läpi.

Seulonta voi myös auttaa vanhempia välttämään valikoivaa aborttia, jossa he valitsevat abortin saatuaan sikiön diagnoosin, joka viittaa merkittäviin tuleviin terveysongelmiin. Yleensä tämä tapahtuu, kun sikiöllä on merkkejä aneuploidiasta, epänormaalista kromosomimäärästä. Riippuen kromosomeista ja siitä, onko vauvalla liikaa tai liian vähän, tämä voi johtaa vakaviin geneettisiin häiriöihin. Muissa tapauksissa lapsi voi syntyä vammaisena, jonka vanhemmat eivät tunne olevansa valmiita hoitamaan.

Preimplantation -geneettisessä seulonnassa lääkärit voivat tarkistaa aneuploidian, geneettiset olosuhteet, joiden tiedetään olevan ongelma pariskunnan suvussa ja erityisiä geneettisiä poikkeavuuksia, joita henkilö voi kantaa. Tavoitteena voi olla geneettisen tilan omaavan alkion istuttamisen estäminen tai kantajan vauvan saaminen. Seulontaa voidaan käyttää myös tarkistamaan ihmisen leukosyyttiantigeenin (HLA) yhteensopivuus, jotta voidaan nähdä, pystyykö vauva luovuttamaan kantasoluja nenäveren verestä toiselle sisarukselle.

Preimplantation geneettinen seulonta sisältää joitakin monimutkaisia ​​bioetiikan kysymyksiä. Bioeetikot ovat yleensä samaa mieltä turvallisuudesta käyttää testejä riskialttiiden raskauksien ehkäisemiseksi tai tilanteissa, joissa lääkäri istuttaa alkion, joka ei todennäköisesti kypsy. Ne on jaettu aiheisiin, kuten geneettisen seulonnan käyttämiseen sukupuolen valinnassa tai vammojen poistamiseen, jotka eivät ole ristiriidassa elämän kanssa. Esimerkiksi vanhemmat voivat halutessaan istuttaa alkion kuurouteen liittyvillä geeneillä. Jotkut vammaisten oikeuksien puolustajat ilmaisevat huolensa siitä, että tämä tekniikka voi johtaa joidenkin vammojen poistamiseen ja ihmisten monimuotoisuuden vähenemiseen.

Bioetiikkaongelmat johtavat siihen, että useimmat klinikat pyytävät potilaitaan saamaan neuvontaa ennen istutusta edeltävän geneettisen seulonnan suorittamista varmistaakseen, että he ymmärtävät menettelyn ja ovat miettineet seurauksia.