Facioscapulohumeral lihasdystrofia (FSHMD) on lihassairaus, joka aiheuttaa asteittaista lihasten toiminnan heikkenemistä. Tunnetaan myös nimellä Landouzy-Dejerine-lihasdystrofia, FSHMD on neuromuskulaarinen häiriö, joka alun perin esiintyy heikentyneenä lihasten toiminnassa ylempään vartaloon, mukaan lukien hartiat ja käsivarret. FSHMD: hen ei ole parannuskeinoa. Taudin asteittaisen etenemisen vuoksi hoito käsittää yleensä fysioterapian ja lääkkeiden käytön pidentääkseen kykyä pysyä liikkuvana.
Autosomaalisena hallitsevana häiriönä pidettävä facioskapulohumeraalinen lihasdystrofia johtuu autosomin tai ei -seksuaalisen kromosomin kuljettamasta hallitsevasta proteiinimutaatiosta. Mutatoituneen dystrofiiniproteiinigeenin kulku riippuu siitä, että toinen vanhemmista on kantaja. Lapsella, joka perii mutatoidun geenin, on 50/50 mahdollisuus kehittyä kasvojen lihaskudosta tai siihen liittyvää myotonista häiriötä.
Useimmissa tapauksissa perhehistorialla on ratkaiseva rooli facioskapulohumeraalisen lihasdystrofian diagnosoinnissa. Laajan kuulemisen ja fyysisen tarkastuksen jälkeen diagnostiikan vahvistamiseksi tilataan yleensä joukko diagnostisia testejä. Verikokeita annetaan lihasten tulehdukseen ja heikkenemiseen liittyvien spesifisten entsyymien läsnäolon havaitsemiseksi, kuten lihasdystrofiassa (MD). Lihasbiopsia ja elektromyografia voidaan myös suorittaa MD: tä osoittavien merkkiaineiden läsnäolon määrittämiseksi ja lihasten sähköisen toiminnan poikkeavuuksien arvioimiseksi.
Tähän MD -muotoon liittyvät oireet esiintyvät yleensä murrosiässä. Yksilöillä on usein heikko kasvojen lihasten hallinta, kuten kyvyttömyys vilkkua kunnolla, sulkea silmänsä tai liikuttaa huuliaan. Progressiivinen lihasten atrofia vaikuttaa aluksi ylävartaloon ja ajan myötä laskeutuu vaikuttamaan lonkkaan. Lopulta alaraajojen lihakset alkavat surkastua, mikä vaarantaa liikkuvuuden. Vaikka oireiden esitys voi olla kuvioitu, sen vakavuus voi vaihdella taudin etenemisen mukaan.
Jos facioskapulohumeraalista lihasdystrofiaa ei ole parannettu, hoito keskittyy liikkuvuuden pidentämiseen. Lääkkeitä, kuten kortikosteroideja, käytetään hallitsemaan ja ehkäisemään lihaskouristuksia, jotka tunnetaan myotoniana, ja huononemista. Yksilöt voidaan varustaa olkaimilla, jotka tarjoavat tukea ja edistävät joustavuutta raajoissasi.
Fysioterapia on lähes kaikkien MD -hoitojen kulmakivi, ja sitä käytetään estämään lihasheikkouden ja nivelten heikkenemisen vaikutukset. Kun lihakset lyhenevät ja menettävät joustavuutensa, joka tunnetaan kontraktuurina, liikkumiskyky heikkenee vakavasti. Fysioterapian tavoitteena on vauhdittaa liikerataa ja nivelten joustavuutta pyrkiäkseen viivästyttämään kontraktuurin alkamista. Henkilöt, joille kehittyy vakava kontraktuuri, voivat joutua leikkaukseen, joka tunnetaan nimellä jänteenvapautusleikkaus, lievittääkseen epämukavuutta esimerkiksi selkärangan, lonkan ja alaraajojen alueilla.